Согласно исследованию, проведенному учеными из Медицинской школы Корнелльского университета (Weill Cornell Medicine), рак молочной железы у мужчин имеет отчетливые изменения в опухолевом геноме, которые помогут в лечении данного заболевания. Ученые провели первый анализ секвенирования всего генома рака молочной железы у мужчин, в ходе которого был изучен полный ландшафт ДНК образцов опухолей 10 пациентов.
Это важный шаг в изучении рака молочной железы у мужчин, на который ежегодно приходится менее 1% всех случаев рака молочной железы. Хотя большинство исследований было сосредоточено на женщинах с раком молочной железы, за последние 40 лет заболеваемость у мужчин выросла гораздо быстрее, чем у женщин. Кроме того, большинство мужчин не знают о своем риске, поэтому им, как правило, ставят диагноз на более поздних стадиях, и они имеют худшие результаты лечения.
Исследование, опубликованное в научном журнале Modern Pathology, выявило генные мутации и молекулярные профили, которые могут повлиять на диагностику и лечение. Ученые обнаружили мутации в нескольких генах, которые, как известно, способствуют росту рака. Они также определили структурные варианты — места в геноме, где ДНК была повреждена и перестроена, — которые влияют на пять других генов, связанных с раком.
У двух мужчин были обнаружены вариации гена BRCA2, который нарушает репарацию ДНК, частую причину рака молочной железы у женщин. Наряду с расширенной группой, состоящей из 18 дополнительных образцов опухолей, около 21% опухолей содержали от 10 до 20 избыточных копий гена FGFR1, который связан с резистентными к лечению опухолями у некоторых женщин с раком молочной железы и уже является мишенью для лекарственных препаратов.
Хорошей новостью является то, что доступны методы лечения рака, нацеленные на генетические вариации, выявленные у 8 из 10 мужчин, что открывает новые пути лечения. Например, такие методы, как иммунотерапия и использование ингибиторов PARP, могут быть эффективны для мужчин с вариациями гена BRCA2 и большим количеством опухолевых мутаций. Вызывающие рак перестройки в гене NTRK1 могут реагировать на препараты, называемые ингибиторами киназ. Кроме того, выявленные здесь генные мутации могут привести к открытию новых таргетных методов лечения.
Хотя для подтверждения результатов потребуются более масштабные исследования, эти результаты предполагают, что потребуется адаптация лечения для этой недостаточно изученной популяции пациентов мужского пола, говорят авторы исследования.
Литература:
Majd Al Assaad et al, Whole-Genome Sequencing Analysis of Male Breast Cancer Unveils Novel Structural Events and Potential Therapeutic Targets, Modern Pathology (2024). DOI: 10.1016/j.modpat.2024.100452