Один из методов использует метод генного редактирования CRISPR, второй представляет собой генотерапевтический препарат на основе лентивируса.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило два метода генного редактирования для пациентов с тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Первый, Casgevy, использует инструмент редактирования генов CRISPR. Второй, Lyfgenia, работает с помощью лентивирусного вектора.
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание, при котором нарушается строение белка гемоглобина, из-за чего эритроциты, переносящие этот белок, принимают характерную форму серпа. Заболевание вызывает тромбоз сосудов, костно-суставные боли, припухлость конечностей, увеличение печени и селезенки. Патология поражает 1 из 2000–2500 человек.
Метод Casgevy основан на технологии редактирования генов CRISPR, позволяющей изменить клетки костного мозга и восстановить нормальное производство гемоглобина. Клиническое исследование метода показало, что у 29 пациентов из 31 в течение 12 месяцев отсутствовали тяжелые кризы. Кроме того, 28 человек достигли двухлетней ремиссии. При этом один человек скончался. Наиболее распространенные побочные эффекты включали низкое количество тромбоцитов и лейкоцитов, язвы во рту, тошноту, боли в опорно-двигательном аппарате и рвоту.
Метод Lyfgenia разработан с использованием лентивирусного вектора, при котором стволовые клетки человека генетически модифицируют, чтобы они могли вырабатывать наиболее распространенную форму гемоглобина. Клинические испытания Lyfgenia длились два года, в них приняли участие 32 человека в возрасте 12-50 лет. Через 6-18 месяцев после инфузии у 28 пациентов полностью исчезли болевые кризы. Наиболее распространенными побочными эффектами терапии были стоматит, низкий уровень тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. У некоторых пациентов развился рак крови.
Читайте также: Генная терапия позволила пациентам с серповидноклеточной анемией обходиться без переливания крови
Больше статей на портале "Помощь редким"