Первый скрининг: после УЗИ пациентка заходит на консультацию к акушеру-гинекологу, а потом идет сдавать кровь на выявление риска генетических заболеваний. Пациентки идут, идут потоком...
Через пару дней генетики приносят результаты биохимического скрининга. Беременных, которые выпали в высокую группу, приглашаем на дополнительную диагностику: чаще всего, это инвазивная процедура - биопсия хориона. Гораздо реже - НИПТ, неинвазивный пренатальный тест. Увы, удовольствие недёшевое.
Итак, в один день приходят две беременные, с разницей буквально полчаса. Обе были на первом приёме у меня, соответственно, проведение инвазивной диагностики - тоже моя задача. Вернее, бумажная часть моя и осмотр/допуск к операции, осмотр после. Саму процедуру выполняют УЗИсты.
Первая пациентка, Юля, 32 года. По УЗИ все было отлично, а вот по крови выпал риск 1:83 - синдром Дауна. Брак первый, беременность вторая. Есть сын 10 лет, здоров. Беседуем с пациенткой, ещё раз все проговариваем, отвечаю на вопросы, потом осмотр на кресле. Противопоказаний к вмешательству нет. Подписываем согласие на операцию. Прошу медсетру проводить беременную до палаты.
Через полчаса приходит вторая беременная. Тоже Юля, 34 года. УЗИ - без отклонений. Риск по синдрому Дауна 1:85. Брак первый, беременность вторая. Есть дочь, 10 лет, здорова. Беседа, осмотр, подписание бумаг, палата.
Звонит врач УЗД: время начало хорионбиопсии перенесено. Второй специалист УЗД задерживается на телемедицинской консультации с Москвой. Ждём.
Иду в палату к Юлям, чтобы сообщить о задержке. Женщины мило беседуют, смеются. Молодцы, обе хорошо настроены. Переживают, конечно, куда ж без этого, но держатся.
Их кровати расположены напротив. И с моего ракурса очень заметна схожесть беременных: обе русые с мелированием. Носики аккуратные, чуть вздернуты. Да и по фигуре - невысокие, стройные. Не удержалась, пошутила:
-А вы, случаем, не родственники?
-Ой, а нас ваша нянечка, которая тут постель заправляла, сегодня тоже так спросила! Нет. Но поговорили вот с Юлей и узнали, что 10 назад старших детей рожали в одном роддоме у одного врача. Правда, разницей в два месяца. Но надо же, какие совпадения бывают. А ещё мы обе хотим девочек, представляете?
Через какое-то время берём первую пациентку в операционную: все проходит быстро, чётко. А вот со второй беременной было все не так просто с технической стороны вопроса, не сразу получилось желаемое. Но в итоге все сделали.
Через пару часов я уже вручала двум Юлям выписные эпикризы. Они выслушали все рекомендации, но зацепились лишь за одну:
-Через 10 дней будет результат?
-Да. Чаще всего, он приходит раньше. Мы с вами обязательно свяжемся.
Сначала был готов результат второй Юли - той самой, у которой возникли трудности при заборе материала: результат 46XX - здоровая девочка. Очень радуюсь такому заключению. На редкость приятные пациентки; я надеялась, что и у первой Юли будет все хорошо.
На следующий день приходит результат: тоже девочка, только вот кариотип её 47XX. Трисомия по 21 хромосоме, у плода синдром Дауна.
Я развела их по времени. Одной назначила приём в 12, другой - в 13. По закону подлости, первая опоздала, а вторая пришла раньше. Вот и встретились в коридоре:
-У меня все хорошо, представляешь? А у тебя все нормально?
-Нет, к сожалению. Синдром подтвердился. Завтра на прерывание.
-Мне очень жаль, прости.
-Мне тоже, я так хотела этого ребёнка! Но ничего, будет ещё моя девочка топать своими ножками у нас дома.
Они больше не разговаривали, не шутили. Одна забрала хороший результат и ушла домой. Вторая ушла на перинатальный консилиум, получила направление на госпитализацию и впоследствии успешно прервала беременность. Действительно, очень жаль...