Они установили связь между мутацией в гене CDKL5 и кальциевым каналом Cav2.3.
Исследователи из Института Фрэнсиса Крика, Университетского колледжа Лондона и биофармацевтической компании MSD открыли потенциальную мишень для лечения генетической эпилепсии — расстройства, связанного с дефицитом CDKL5. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications.
Расстройство, связанное с дефицитом CDKL5 — заболевание из группы ранних эпилептических энцефалопатий, вызванное мутацией в гене CDKL5, для которого характерно раннее начало эпилепсии с тяжелыми приступами и задержка психомоторного развития. Патология встречается у одного ребенка из 40 000 — 60 000.
В настоящее время для лечения данного заболевания назначают известные противоэпилептические препараты, потому что специфическая терапия еще не разработана.
В новом исследовании британские ученые изучали мышей, у которых отсутствовал ген CDKL5. Исследователи выяснили, что генетическая поломка приводит к изменениям в работе кальциевого канала Cav2.3. Этот канал обеспечивает проникновение кальция в нервные клетки, возбуждение которых способствует передаче сигналов, что необходимо для нормального функционирования нервной системы, однако поступление в клетки слишком большого количества кальция может приводить к повышенной возбудимости и судорогам.
«Мы установили молекулярную связь между Cav2.3 и мутациями в гене, продуцирующем CDKL5, которые вызывают подобные нарушения. В дальнейшем ингибирование Cav2.3 могло бы послужить основой для разработки препаратов направленного действия», — рассказала старший руководитель группы по изучению киназ и лаборатории развития головного мозга Института Фрэнсиса Крика Сила Ультанир.
Читайте также: Эпилепсия может быть «красным флагом» орфанного заболевания
Больше статей на портале "Помощь редким"