22-летняя Алина встала на учёт в сроке 7 недель. В женской консультации прошла необходимое обследование, в положенный срок пришла и к нам на скрининг.
По УЗИ отклонений выявлено не было, анамнез тоже чистый: беременность первая, желанная. Сдала кровь на риски по хромосомным аномалиям, через пару дней должен был быть готов результат.
На следующий день из лаборатории позвонили: произошёл гемолиз в пробирке Алины - кровь свернулась, увы, такое бывает. Попросили пересдать.
Связываемся с пациенткой, объясняем важность этого анализа. В ответ - "да-да, сегодня приду".
Не пришла. Звоним повторно, просим прийти в ближайшие дни, потому что время играет не в нашу пользу. Снова не приходит, а потом перестаёт брать трубку.
Мы с генетиком подумали-подумали и совместно решили, что это не наши проблемы. Позвонили, предупредили, все объяснили? Человек взрослый, совершеннолетний, сам принимает решение. Записи соответствующие в картах мы сделали, все как полагается. Больше не звонили, да и срок скрининга уже вышел.
Спустя полтора месяца Алина приходит на второй скрининг. К сожалению, с плодом не все хорошо: обнаруживается открытый атриовентрикулярный канал. Эта патология сердца довольно часто встречается при наличии синдрома Дауна. Пациентку приглашаем на перинатальный консилиум.
Председатель консилиума, ознакомившись с картой пациентки, справшивает:
-А почему вы кровь не пересдали?
-В тот день, когда мне позвонили, я не успевала, у меня была запись на маникюр. А потом тоже дела были. Да и я с мамой поговорила, она сказала, чтобы не переживала, мол, без всяких скринингов раньше детей рожали и ничего.
-Понятно. Просто при том пороке, который у вас выявили, велика вероятность синдрома Дауна.
-Это что, у меня даун родится?
-Некоторая вероятность есть. И не даун, а ребёнок с синдромом Дауна.
-Я сейчас готова кровь сдать!
-Сейчас уже поздно. Для точной диагностики мы можем предложить амниоцентез: это забор околоплодных вод тонкой иглой.
-Хорошо, я согласна.
Амниоцентез прошёл без осложнений. Через 5 дней медсестра от генетиков принесла результат: 47XY. Увы, больной мальчик.
Алина подписала все необходимые бумаги для прерывания беременности, легла в гинекологию. Через месяц после прерывания (к сожалению, не все прошло гладко), пришла к нам с возмущениями. Почему, мол, раньше не прервали. Например, в 13 недель под внутривенным наркозом. Потому что эпидуральная анестезия на ней "не работала". А ещё "воспаление пошло через 2 недели, потому что никто не сказал, что половой жизнью жить нельзя".
Тот самый случай, когда сказать особо нечего. А ведь простой перенос маникюра мог ситуацию спасти...