Диагноз «афибриногенемия» Нонне поставили в 13 лет. Она выросла, освоила профессию, переехала в другой город, но главное, — теперь она знает, как жить с этим заболеванием. Диагноз смогли поставить только в НМИЦ гематологии Минздрава России. Здесь же проводят наблюдение и терапию.
На переливание криопреципитата Нонна приезжает два раза в месяц. Как объясняет сама Нонна, в крови отсутствует фактор свертывания фибриноген. Из-за этого образуются гематомы, синяки, кровоизлияния при самых незначительных травмах. Поэтому нужно регулярно пополнять этот фактор с помощью переливаний. Криопреципитат получают из замороженной донорской плазмы. Его широко используют при многих заболеваниях, связанных с нарушением свертывания.
Афибриногенемия — редкий диагноз, и поставили его не сразу.
— Я родилась и выросла в Красноярске, — рассказывает Нонна. — В детстве на теле постоянно появлялись синяки. Сначала родители думали, что я просто неуклюжая и все время ударяюсь, но со временем стало ясно, что это не так.
Первый инцидент случился в 3 года. Я сильно прищемила палец, было сильное кровотечение. Это было в Оренбурге, в гостях у бабушки. Тогда доктора сказали, что кровотечение неестественно длительное, нужно проводить обследование. В детской клинической больнице в Красноярске выяснили, что есть проблема со свертываемостью, но какая именно, было непонятно. Врачи предположили, что с возрастом это пройдет. Но я все равно постоянно была в синяках.
Мы переехали в город Георгиевск Ставропольского края. Из-за переездов карта была утеряна. В 13 лет я перенесла первую сложную операцию. Это было удаление кисты яичника. Наверно, после активных занятий физкультурой киста разорвалась, и произошло внутреннее кровотечение. Операция в Георгиевске, повторная в Ставрополе. Рана не заживает, свертываемость не восстанавливается. Спустя три месяца меня направили в НМИЦ гематологии и поставили диагноз за один день, после одного лишь анализа крови. Ежедневное переливание криопреципитата, и через неделю рана затянулась, швы сняли, я встала на ноги. Сейчас стараюсь при малейшей проблеме обращаться к врачу, чтобы не довести до осложнений и операций, потому что все это очень нежелательно.
Афибриногенемия — диагноз настолько редкий, что во всем Ставропольском крае я была одна с таким диагнозом. Мы приняли решение, что надо переезжать в Москву. Сначала переехали мы с мужем, потом родители.
Огромное везение для человека с моим диагнозом попасть в НМИЦ гематологии. Наконец-то я могу получать помощь без проблем и ожиданий. Очень хорошие врачи, замечательные как специалисты и как люди. Всегда очень внимательное, бережное отношение, все назначения выполняются оперативно.
Сейчас мне 34 года. Замужем, работаю косметологом, веду обычный образ жизни. На фоне лечения могу заниматься любой профессией, не связанной с тяжелым физическим трудом, но нужно исключить травмоопасные виды деятельности, ограничить занятия спортом. Конечно, заболевание снижает качество жизни. Несмотря на переливания, от легкого удара может появиться гематома, есть риск кровотечений, совершенно нежелательны оперативные вмешательства, нельзя далеко уехать от гемцентра. Афибриногенемия — генетическое заболевание, жить с ним придется всю жизнь. Поэтому приходится приспосабливаться, справляемся как можем. Я знаю, что за границей уже есть препарат для лечения моего заболевания, очень жду, когда он появится и в России.
Николай Андреев, врач-гематолог клинико-диагностического отделения гематологии и нарушений гемостаза НМИЦ гематологии Минздрава России, кандидат медицинских наук:
Афибриногенемия — крайне редкое и потенциально жизнеугрожающее заболевание, вызванное отсутствием фибриногена в плазме крови. Это белок, необходимый для формирования сгустка и остановки кровотечений. Ежегодно в мире регистрируется всего лишь 1 случай на 1-2 млн новорожденных. В медицинской литературе описано не более 300 случаев заболевания.
Как правило, заболевание проявляет себя уже в раннем детском возрасте, иногда с рождения. Афибриногенемия, к сожалению, вносит свой вклад в младенческую смертность в результате развития жизнеугрожающих кровотечений. У пациентов появляются жалобы на синяки и гематомы, появляющиеся «без причины».
Для подтверждения диагноза необходима стандартная коагулограмма и молекулярно-генетический анализ мутаций в генах фибриногена. В коагулограмме таких пациентов отсутствует фаза формирования сгустка. Диагностика заболевания затрудняется его редкой встречаемостью.
Лечение состоит в постоянных трансфузиях компонентов крови, в основном криопреципитата. Существует препараты концентрата фибриногена, среди них есть плазменные и рекомбинантные. После регистрации отечественным регулятором они будет доступны и в России.
Пациентам с афибриногенемией рекомендуется избегать контактных видов спорта, поднятия тяжестей. Любые операции возможны только после консультации гематолога.