Эксперт объяснила, кому необходимо обращаться к врачам-генетикам и как можно получить бесплатную консультацию специалистов

В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) ежегодно 11 000 пациентов получают консультацию врача-генетика на бюджетной основе в рамках госзадания Министерства науки и высшего образования РФ.

Всего в 2023 году в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова было проведено свыше 74 000 высокотехнологичных генетических исследований.

Для уточнения диагноза наследственного заболевания прием врача-генетика, назначенные им молекулярно-генетические анализы в МГНЦ проводятся бесплатно.

К генетику следует, прежде всего, обратиться, если в семье родился ребенок с врожденными аномалиями развития органов и систем, врожденным или прогрессирующим заболеванием глаз, нервной системы, кожи, скелета или других внутренних органов, задержкой роста, нарушением полового развития, отставанием в психоречевом или двигательном развитии, когда диагноз остается неуточненным при обследовании у других специалистов, а лечение стандартными методами терапии оказывается не эффективным, особенно, если семейный анамнез отягощен сходными по клиническим проявлениям заболеваниями. Клинические проявления наследственных заболеваний весьма разнообразны, они часто маскируются под другие заболевания и характеризуются поражением разных органов и систем, что затрудняет их своевременную диагностику. Пациенты могут длительно обследоваться у врачей любых специальностей, но нередко диагноз остается в статусе неуточненного до обращения за помощью к врачу-генетику, специализация которого позволяет осуществлять важную миссию – сложить, казалось бы, неспецифические симптомы патологии разных органов и систем, как пазлы, в специфическую клиническую картину наследственного заболевания, - пояснила заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Татьяна Маркова.

В настоящее время стало понятно, что точная диагностика наследственного заболевания возможна только с помощью молекулярно-генетических методов обследования – специальных генетических тестов, которые используют в своей работе врачи-генетики. Возможности молекулярно-генетической диагностики на современном этапе изменились и сегодня включают в себя широкий спектр исследований от анализа отдельного гена или секвенирования экзома, то есть, анализа кодирующих белки участков ДНК, до секвенирования полного генома человека.

Результаты генетических исследований также может интерпретировать только врач-генетик, который правильно предоставит пациенту генетическую информацию. Таким образом, процесс верификации диагноза наследственного заболевания происходит при тесном взаимодействии клинического врача-генетика и врачей-генетиков лабораторий, что способствует эффективной диагностике наследственных заболеваний в МГНЦ.

В настоящее время на базе МГНЦ собраны большие выборки пациентов с разными группами наследственных заболеваний: нервно-мышечных болезней, спастических параплегий, заболеваний печени, нарушений липидного обмена, патологий скелета, для уточнения диагноза у которых использовались самые современные молекулярно-генетические методы.

Одной из наиболее значительных выборок, сформированных за текущий период, была группа наследственных системных скелетных дисплазий, включающая 350 пациентов детского возраста с тяжелым поражением опорно-двигательного аппарата. В ходе исследований впервые были диагностированы ультраредкие и уникальные нозологические формы наследственных заболеваний у российских пациентов. Изучение особенностей клинических проявлений и генетических причин возникновения наследственных заболеваний в выборках российских пациентов позволило разработать и внедрить в практику алгоритмы и стратегию их ранней диагностики, что играет ключевую роль в назначении своевременных лечебных и профилактических мероприятий, направленных на улучшение качества жизни этих пациентов. Установление причины возникновения наследственных заболеваний позволяет предотвратить риск повторного рождения больного ребенка в семье, – подчеркнула Татьяна Маркова.