Эксперты назвали регионы, где наиболее часто выявлялись наследственные заболевания в ходе расширенного неонатального скрининга

Федеральная программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний стартовала в России с января 2023 года. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) выполняет функции референсного центра, где проводится подтверждающая диагностика для пациентов, попавших в группу риска.

Всего за 2023 год обследовано более 1 миллиона 230 тысяч новорожденных. В группу риска по развитию наследственных болезней попало более 22 000 новорожденных по всей стране. В МГНЦ доставлено только 19 000 образцов, 3 000 образцов остаются не доставленными для подтверждающей диагностики.

Всего в 2023 году в ходе расширенного неонатального скрининга было выявлено 656 новорожденных с наследственными заболеваниями:

- 363 случая наследственных болезней обмена веществ, частота которых по России составила 1 случай на 3 388 новорожденных;

- 179 случаев первичных иммунодефицитов, частота которых по России составила 1 случай на 6 872 новорожденных;

- 114 случаев спинальной мышечной атрофии, частота которой по России составила 1 случай на 10 789 новорожденных.

Частота выявления всех наследственных заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг, в целом по России составила 1 случай на 1 875 новорожденных.

Количество диагнозов, установленных для пациентов, появившихся на свет в 2023 году, продолжит расти, поскольку еще не во всех случаях завершены последние этапы сложных молекулярно-генетических исследований.

Наиболее часто в 2023 году различные наследственные заболевания выявлялись в Республике Северная Осетия-Алания, Вологодской области и Республике Бурятия.

Наиболее редко наследственные заболевания в 2023 году выявлялись в Приморском крае, Московской и Владимирской областях.

«На сегодняшний день мы отмечаем 8 регионов, где в ходе расширенного неонатального скрининга не выявлен ни один пациент с наследственными болезнями. В шести регионах эту ситуацию можно отчасти объяснить низким уровнем рождаемости. Для двух регионов ситуация требует отдельного изучения, это Ульяновская область и Республика Ингушетия. По итогам первого года работы расширенного неонатального скрининга мы отмечаем ряд территорий, где частота выявления наследственных болезней оказалась намного ниже расчетной. Сейчас специалисты МГНЦ совместно со специалистами НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова начали выездной аудит этих субъектов. Проводятся не только аудиторские проверки, но и обучающие семинары для координаторов расширенного неонатального скрининга медицинских организаций и региональных главных специалистов по профильным заболеваниям», - рассказал главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.

Семинары проводят специалисты МГНЦ, НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова, НМИЦ здоровья детей, Российской детской клинической больницы, других федеральных экспертных организаций при участии фонда «Круг добра».

Эксперты референсного центра отмечают стабильную работу всех региональных центров расширенного неонатального скрининга, которые имеют достаточно схожие показатели. Например, в г. Санкт-Петербурге на 31 декабря 2023 года в ходе расширенного неонатального скрининга было обследовано около 50 000 новорожденных. 572 из них попали в группу риска по развитию наследственных заболеваний. В настоящее время диагноз установлен у 26 пациентов.  В Свердловской области на 31 декабря 2023 года в ходе расширенного неонатального скрининга было обследовано около 40 000 новорожденных. В группу риска попало 239 новорожденных, диагнозы наследственных заболеваний установлены у 20 из них. Таким образом, в Санкт-Петербурге и Свердловской области у каждого двухтысячного новорожденного выявляется то или иное наследственное заболевание, входящее в расширенный неонатальный скрининг.