Семья решила попробовать новый метод захоронения — камни для расставания.
Кайли и Джейк Мэсси уже воспитывали двоих детей — 8-летнюю Рози и 6-летнего Питера, когда у них родилась младшая дочь Поппи. Но тогда родители еще не подозревали, что их малышка не проживет долго. Девочка родилась с редчайшим генетическим заболеванием. Врачи сообщили Кайли и Джейку, что в мире насчитывается 38 таких случаев, и помочь ничем они не могут. В прошлом году, когда Поппи было 9 месяцев, ей диагностировали заболевание TBCD. О нем известно довольно мало, и многие люди даже не подозревают о его существовании.
«Когда она родилась, мы абсолютно ничего не знали. Она была для нас просто идеалом. Когда ей было около 4 месяцев, мы заметили, что ее зрение не развивается должным образом. И вот, после нескольких визитов к врачу и офтальмологу было решено, что ей нужна МРТ головного мозга», — рассказывает мать девочки изданию People. — «Когда ей было 5 месяцев, мы наконец получили результаты МРТ. Оказалось, что центральная часть ее мозга, мозолистое тело, не развивалась должным образом (или вообще не развивалась)».
Заболевание TBCD — редкая генетическая лейкодистрофия, вызванная мутацией в обеих аллелях гена TBCD. Средняя продолжительность жизни пациентов с такой генетической поломкой составляет около 4-5 лет.
Это серьезное неврологическое заболевание, при котором дети полностью утрачивают способность к целенаправленным движениям. Так как это заболевание рецессивное, чтобы оно передалось ребенку, оба родителя должны быть носителями. Судя по всему, Кайли и Джейк оба были носителями.
Ранние симптомы TBCD включают:
- Гипотония;
- Затрудненное глотание;
- Задержка в развитии;
- Судороги.
МРТ обычно показывает истонченное мозолистое тело и отсутствие миелинизации в головном мозге. Причем, генетический анализ может не показать это заболевание, если врачи-генетики не сделают полное секвенирование экзома.
Поскольку заболевание крайне редкое, даже врачи-генетики не сразу смогли его определить. Они проводили анализ за анализом, чтобы понять, что происходит в малышкой Поппи.