Программа селективного скрининга на редкое генетическое заболевание запущена в Санкт-Петербурге.
Тестирование на редкое нейромышечное заболевание — миодистрофию Дюшенна стартовало в Санкт-Петербурге. Оно охватит 25 тысяч мальчиков в возрасте 12-14 месяцев. Исследования образцов крови будут проводиться в лабораториях Консультативно-диагностического центра для детей и Института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта. Об этом сообщает информационное агентство ТАСС.
Миодистрофия Дюшенна — наследственное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией в гене DMD, отвечающем за выработку белка дистрофина. Его дефицит приводит к дегенерации мышц, поэтому уже в подростковом возрасте больные теряют способность ходить, затем у них развиваются серьезные проблемы с сердцем и дыханием. Заболевание встречается у одного новорожденного из 3500-6000 человек.
Миодистрофия Дюшенна поражает преимущественно мальчиков, ее первые симптомы появляются в возрасте от одного года до пяти лет. Универсальной генной терапии для патологии еще не существует, однако уже утвержден «золотой стандарт» лечения — он подразумевает применение кортикостероидов. Эти препараты позволяют снять воспаление, укрепить мышечную силу и в конечном итоге продлить человеку время самостоятельной ходьбы. Чем раньше будет выявлено заболевание и начато его лечение, тем более сохранными будут мышцы ребенка.
Пилотный проект по раннему выявлению миодистрофии Дюшенна будет проводиться в несколько этапов и в первую очередь охватит три района Санкт-Петербурга: Фрунзенский, Пушкинский и Калининский. Ожидается, что в начале следующего года к тестированию подключат уже все поликлиники города. Завершится программа селективного скрининга в 2025 году.
По словам президента Национальной ассоциации «Генетика», члена Экспертного совета Госдумы по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, члена Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Министерстве здравоохранения РФ Светланы Каримовой, если в дальнейшем скрининг будет внедрен в систему обязательного медицинского страхования, он получит распространение по всей стране.
Читайте также: Японские ученые разработали генную терапию от нескольких форм миодистрофии Дюшенна