Контроль качества в режиме реального времени

В журнале The Lancet опубликована статья, посвященная экспериментальному лечению группы детей, страдающих врожденной глухотой, с помощью генной терапии. Согласно отчету ученых, проводивших исследование, пять из шести испытуемых детей обрели слух — в частности, распознавать слова среди шума и разговаривать по телефону, через шесть месяцев после лечения с помощью терапии, разработанной китайской Refreshgene Therapeutics.

«Результаты этого исследования поистине поразительны. Мы видели, как неделя за неделей у детей значительно улучшался слух, а также восстанавливалась речь», — приводит Reuters слова руководителя исследования доктора Чжэн-И Чена из Массачусетской офтальмологической и отоларингологической больницы.

Исследователи пока не нашли ответа на вопрос, почему один из испытуемых детей не ответил на лечение. Все дети имели врожденную глухоту, обусловленную мутацией гена OTOF (отоферлин), который производит белок, важный для передачи сигналов от уха к мозгу. Мутации OTOF составляют от 2 до 8% случаев врожденной глухоты и ведут к фактически полной потере слуха с первых дней жизни.

Несколько месяцев назад, в октябре 2023 года, в США состоялся первый случай лечения глухого ребенка с мутацией гена OTOF. Как пишут СМИ, испытуемый обрел возможность слышать, но, вероятно, он никогда не сможет распознавать речь и разговаривать сам, поскольку у мозга есть «узкое окно» для обучения понимания речи, которое «закрывается» по достижению пяти лет.

«С тех пор как 60 лет назад были изобретены кохлеарные имплантаты, не было создано эффективного лечения глухоты. Это огромная веха, которая символизирует новую эру в борьбе со всеми видами потери слуха», — говорит Чен.