Ученые разработали алгоритм для диагностики редких наследственных заболеваний.
Каждый человек несет в своем геноме изменения, которые могут быть как нормальными, так и вызывать заболевания. При подозрении на редкое наследственное заболевание генетический анализ часто выявляет варианты, для которых непонятно значение. Чтобы определить, играют ли они роль в заболевании, необходимы сложные исследования.
Новый алгоритм, используя машинное обучение, может предсказать, вызывает ли обнаруженное генетическое изменение заболевание или нет. С его помощью уже удалось выявить несколько новых генетических вариантов, связанных с врожденными пороками сердца и развития конечностей. Также алгоритм поможет расширить знания о функции отдельных генов — без дальнейших сложных экспериментов, просто путем использования машинного обучения.