В России 7 апреля отмечают свой профессиональный праздник врачи-дерматовенерологи. Это специалисты, которые занимаются заболеваниями кожи. Причинами таких болезней могут быть разные факторы, в том числе, генетические.
Сейчас насчитывается более 300 клинических форм гетерогенных групп наследственных болезней, связанных с функционированием кожи и её придатков, то есть волос, ногтей, слизистых оболочек, объединенных единым названием – генодерматозы.
Генодерматозы включают как нозологические формы с изолированным поражением только кожи и ее придатков, так и наследственные синдромы, и болезни, в которых изменение кожных покровов входит в общий симптомокомплекс заболевания. С учетом широкой гетерогенности генодерматозов число нозологических форм весьма велико, и составляет не менее 10-20% от всех дерматологических болезней. Поэтому определение этиологической основы заболевания – необходимо, это позволяет подойти ближе к вопросам профилактики, лечения и реабилитации.
В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова изучением генодерматозов с применением междисциплинарного фундаментального подхода занимаются в лаборатории генетической эпидемиологии, которой руководит заместитель директора по научно-клинической работе, член-корреспондент РАН Рена Зинченко.
Как пояснила эксперт, в международной классификации генодерматозов выделяют шесть групп по фенотипическим признакам и основному механизму развития:
- генодерматозы с нарушением репарации ДНК: пигментная ксеродерма, синдром Вернера, синдром Ротмунда-Томсона и другие;
- генодерматозы с нарушенной кератинизацией: ихтиоз, врожденный дискератоз, синдром эпителиального невуса и другие;
- генодерматозы с лентигинозной гиперпигментацией: синдром Пейтца-Егерса-Турена (гамартомный полипоз ЖКТ) и другие;
- генодерматозы с кожной гипопигментацией: альбинизм, синдром Германски-Пудлака и другие;
- генодерматозы буллезные: буллезный эпидермолиз и другие;
- наследственные опухолевые синдромы: нейрофиброматоз, туберозный склероз, синдромы Кауена, Гарднера, Мюира-Торре и другие.
На данный момент в лаборатории генетической эпидемиологии на научной основе проходит изучение генодерматозов по исследованию генетических особенностей самой частой группы генодерматозов – врожденного ихтиоза. Разработана научно-диагностическая программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза».
Молекулярно-генетическая диагностика наследственного врожденного ихтиоза включает несколько этапов исследований в зависимости от фенотипа пациента: диагностика простого (вульгарного) ихтиоза аутосомно-доминантного типа наследования (поиск четырех частых мутаций гена FLG), Х-сцепленного ихтиоза (методом MLPA проводится анализ количества копий генов в хромосомной области Хр22.31 и секвенирование по Сэнгеру гена STS), аутосомно-рецессивных форм ихтиоза (секвенированием по Сэнгеру, полноэкзомным и полногеномным секвенированием).
«Научная программа позволит не только определить наиболее частые генетические варианты, характерные для населения России, но с использованием междисциплинарного подхода оказывать пациентам с генодерматозами профессиональную специализированную первичную медико-санитарную помощь. В настоящий момент уже появилась надежда на кардинальные изменения в лечении генодерматозов. Для буллезного эпидермолиза уже начато лечение препаратом генной терапии беремаген геперпавек, для синдрома Нетертона появились прорывные результаты генной терапии», – отметила Рена Зинченко.
Некоторые кожные заболевания могут быть связаны с наследственной предрасположенностью, рассказала врач-дерматовенеролог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Ленина.
«Например, для лечения псориаза разработан инновационный метод – терапия генно-инженерными биологическими препаратами, такими как нетакимаб, секукинумаб, иксекизумаб. Для улучшения состояния кожи при атопическогом дерматите успешно применяют дупилумаб», – отметила врач-дерматовенеролог МГНЦ.
Сейчас большинство генодерматозов можно и нужно контролировать с помощью поддерживающей терапии, чтобы уменьшить клинические проявления и улучшить качество жизни пациентов, добавила Ольга Ленина.
Для профилактики, если в семье есть случаи заболеваний, будет полезно медико-генетическое консультирование пары при планировании зачатия будущего ребенка. В подобных ситуациях целесообразно проводить пренатальный скрининг.
Также для предупреждения осложнений требуется пожизненный особый уход за кожей и диспансерное наблюдение у дерматолога.