Я мама двух детей с особенностями: у одного зпрр и сдвг, а у другого аутизм. А также имею сертификат по лабораторной диагностике и до недавнего времени работала по специальности. Поэтому о важности раннего выявления причины, ранней коррекции и анализах знаю не понаслышке.
Итак, врачи в поликлинике не видят отклонений и назначают фуфломицины для вашего спокойствия? Но вы хотите понять почему ваш ребенок ведет себя не так как другие дети?
Давайте вместе составим маршрутный лист по диагностике аутоподобного состояния. Я составила список начиная от самых дешёвых и доступных анализов к самым дорогим и труднодоступным. Поехали!
- Первое с чего нужно начать это Антитела к глиадину. Эти антитела вырабатываются в организме в ответ на попадание в него глютена. Высокая цифра говорит о гиперчувствительности вашего ребёнка к глютену, а значит глютен из рациона нужно полностью исключить.
- Второй очень важный анализ на Аллерген казеин f78. Высокая цифра говорит о непереносимости белка казеина, который содержится во всех молочных продуктах.
Уже после этих анализов причина аутичного поведения вашего ребёнка может быть раскрыта и исключение глютен и молочки даст вам огромный толчок в развитии.
Если эти два анализа в норме - капаем дальше.
- Следующий очень важный анализ - определение грибов рода кандида в кале. Кандидоз кишечника также может способствовать нарушению обмена веществ и всасывания необходимых микроэлементов, а также оказывать токсическое действие на нервную систему у восприимчивых детей. Можно сдать посев, можно пцр, в любом случае если Кандида расцвела в кишечнике - любой из этих анализов ее покажет.
Если и этот анализ в норме, у меня припасены для вас еще варианты.
- Следующим в очереди будет анализ на гормоны щитовидной железы, их нужно сдавать в комплексе - так и информативнее и дешевле. Щитовидная железа регулирует все обменные процессы в организме и сбои в ее работе влияют на совершенно все органы и системы. Появляется дисбаланс кортизола который притягивает за собой и когнитивные нарушения, поэтому поведение и самочувствие сильно зависят от работы щитовидки.
Если щитовидная железа работает как часы, то не опускает ручки идём разбираться дальше!
- Далее будет особенный пункт. Если помимо поведенческих особенностей у ребёнка присутствует моторная неловкость, шаткость походки, ножки будто заплетаются на ровном месте, то обязательным становится анализ на митохондриальные дисфункции. Или как он еще называется - комплексная диагностика митохондриальной ДНК. Повторюсь, этот анализ актуален только для деток с моторными нарушениями, мышечной гипотонией и быстрой утомляемостью.
Вернёмся к основному списку.
- Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС). Это важнейший анализ при нарушениях речевого, поведенческого, и психомоторного развития. Он показывает нарушения обмена веществ которые невозможно определить рутинными исследованиями в поликлинике. Этот анализ для многих становится отправной точкой к поиску генетической поломки вызвавшей расстройства артистического спектра у их ребёнка. Если по результатам исследования выявлено повышение метаболитов в моче, то следующим этапом для Вас будет запись к генетику для поиска поломки приводящей к нарушению обмена веществ.
Если всё в пределах нормы - двигаемся дальше.
- Хромосомный микроматричный анализ расширенный, экзонного уровня - в развитых странах это анализ первой линии на пути выявления причин аутизма. У нас же он дорогой и труднодоступный, всего несколько лабораторий в стране могут его выполнить, поэтому ожидание результатов может занимать до нескольких месяцев. Ни в программы фонда ОМС, ни в программы ДМС этот анализ не входит. На данный момент его можно сдать только в частном порядке по собственной инициативе, либо по рекомендации генетика, но также за свой счёт. Тем не менее хромосомные аномалии на данный момент самая распространённая причина аутизма.
Если и тут всё чисто, то в моих закромах остался последний анализ для вас. Он дорогой, он труднодоступный, он долго выполняется, но при этом с большой вероятностью ответит на вопрос о состоянии и поведении вашего ребенка, а также даст понять насколько вероятно появление в семье ребенка со схожими особенностями.
- Это полное секвенирование генома - по сути это раскручивание молекулы дня и прочтение всей ее последовательности. Помимо значимой поломки если таковая имеется, этот анализ расскажет и о носительстве поломок, что важно в планировании детей в будущем. Если вы верите в работу фондов, то можете обратиться к ним за помощью.
В любом случае здоровье вашего ребенка только в ваших руках, ни надейтесь ни на кого, не ждите что перерастёт или изменится когда пойдёт в сад. Не слушайте родственников рассказывающих про сына маминой подруги, который вёл себя также, а после 7 лет стал гением. Начните действовать сейчас!
