Найти тему

"Я спросила: “Зачем к генетику? Вы нам что-то недоговариваете?” Врач призналась, что во внешности Сони стали проявляться необычные черты"

Соня – прекрасная очаровательная годовалая малышка. Она очень вдумчивая и общительная, любит компанию взрослых и детей. Кроха – центр внимания в любой компании. Она долгожданный и бесконечно любимый ребёнок. Но болезнь уже очень скоро может забрать её, если ничего не предпринять. Проблемы со здоровьем у малышки начались с рождения.

«Врачи неоднократно ставили Соне отит, мы его пролечивали, приходили на приём, но нам снова его диагностировали. Тогда дочке во сне провели исследование реакции слуховых отделов мозга в ответ на поступающие стимулы, и диагноз “тугоухость IV степени” подтвердился», — вспоминает Карина, мама Сони.

Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"
Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"

Стоило родителям смириться с одним страшным диагнозом дочери, как тут же последовал новый удар. Мама заметила у Сони небольшое утолщение на пояснице. Как оказалось, это был врожденный клиновидный позвонок. Чтобы стабилизировать его, девочка должна постоянно носить жесткий корсет. Но и это было ещё не всё.

ПОЛНАЯ ИСТОРИЮ СОНИ

«Во время одного из плановых осмотров педиатр рекомендовала нам обратиться к генетику. Я спросила: “Зачем к генетику? Есть какие-то подозрения? Вы нам что-то недоговариваете?” Врач призналась, что во внешности Сони стали проявляться необычные черты, да и причина тугоухости была неизвестна. В слезах я вышла к мужу, он стал меня успокаивать: “Какие глупости! Что она придумывает? Посмотри, какая она у нас очаровательная, я ещё таких красивых детей не видел! Даже не смей думать о плохом!” Тем не менее, мы обратились к генетику, сдали анализ, оставалось только ждать результатов»

Пока родители ждали результатов анализа, Соня продолжала проходить плановые осмотры. После рутинного УЗИ сердца девочку экстренно госпитализировали – её левый желудочек был сильно увеличен.

Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"
Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"

Как оказалось потом, всё это было лишь звеньями одной страшной цепи. Полную же ясность в ситуацию внесли результаты генетического теста, которые подтвердили самые страшные опасения. К сожалению, педиатр оказалась права. У Сони диагностировали синдром Гурлер.

ПОМОЧЬ СЕЙЧАС

«Не хочется возвращаться в тот день, когда нам позвонил врач и сообщил о том, что у моей дочки мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер. Моя жизнь разделилась на до и после. Умом я понимала, но сердцем отказывалась верить в происходящее. Было страшно и больно, что это происходит именно с нами. Что дальше будет с нашей малышкой?  Сможет ли она справиться? Куда нам бежать и у кого просить помощи? Вопросы вихрем крутились в голове»

Это по-настоящему ужасная болезнь, от которой совсем недавно вообще не было никакого лечения. Из-за генетического сбоя клетки в организме работают неправильно, они просто не могут выводить выводить продукты своей жизнедеятельности. Эффект от этого накопительный. И если в первые годы ребёнок развивается нормально, то дальше начинаются сущий ад.

Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"
Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"

Печень и сердце увеличиваются, язык распирает так, что он не умещается во рту, страдает нервная система, угасает интеллект, ребёнок почти не растёт, нарушаются пропорции тела, появляются проблемы с суставами и позвоночником. Смерть наступает рано. И это мучительная смерть.

Лечения от синдром Гурлер действительно не было. Но сейчас его нашли. Полностью недуг останавливает трансплантация костного мозга. И если провести процедуру до появления необратимых изменений в организме, можно не просто спасти жизнь, но и сохранить её качество.

ПОДАРИТЕ ЕЙ ЖИЗНЬ!

А чтобы провести трансплантацию, нужен подходящий донор, настоящий генетический близнец. В российском регистре такого не нашлось. Нужно было действовать быстро, молниеносно, поэтому семья обратилась в израильскую клинику "Хадасса". И там подходящий донор нашёлся! Теперь малышке нужно не теряя ни дня мчать в клинику на трансплантацию.

Но Соня, скорее всего, будет встречать Новый год дома. И когда она сможет попасть на лечение неизвестно. И дело не в ситуации на Ближнем Востоке, самолеты летают, больницы работают и принимают пациентов со всего мира. Дело в деньгах. Лечение безумно дорогое – 25 329 414 рублей.

Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"
Соня Рожина, подопечная фонда "Алёша"

Да, синдромом Гурлер – это не насморк, который можно вылечить бесплатно. Требуется работа огромного количества специалистов, большие ресурсы, самая современная аппаратура.

Конечно, самостоятельно семье не справиться. Тем более, что действовать нужно прямо сейчас. На кону жизнь маленькой девочки. Пожалуйста, помогите ей. Прямо сейчас сделайте пожертвование любым удобным для вас способом. Подарите Соне чудо. Подарите ей жизнь!

СДЕЛАТЬ ПОЖЕРТВОВАНИЕ

«Принять то, что твой малыш особенный — это самое сложное для родителей, но сейчас мы уже знаем, как нам действовать, чтобы спасти жизнь нашей дочери. Сонечке нужна трансплантация костного мозга, это единственный способ остановить процесс разрушения органов. Только благодаря этому мы не опустили руки, а продолжаем бороться. Мы очень хотим, чтобы наша малышка жила, но самим нам никак не справиться. Дорогие благотворители, мы умоляем вас помочь нам спасти единственную дочь!»

💖 Помочь просто:

  • 💳 Картой на сайте — ссылка
  • ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
  • 🙏Обязательно подпишитесь на канал!