В Алтайском крае после внедрения расширенного неонатального скрининга был выявлен еще один маленький пациент со спинальной мышечной атрофией (СМА).
Анализы у новорожденного взяли еще в апреле. Тогда же результаты скрининга показали, что у малыша поломан один из генов. Причем на тот момент никаких клинических проявлений СМА не было. Спустя два месяца после рождения, ребенку был введен препарат «Золгенсма» на предсимптоматической стадии. Медики наблюдают за состоянием маленького пациента и надеются, что им удалось «починить» ген. Пока что ребенок развивается нормально.
Практически все дети со СМА, проживающие в Алтайском крае, получают лечение тем или иным препаратом. Два из них («Спинраза» и «Рисдиплам») назначают пожизненно. «Золгенсма» достаточно применить один раз и этого будет достаточно, но из-за своей уникальности лекарство очень дорогое. Родители Маруси Яценко из Барнаула до сих пор пытаются закрыть сбор на этот препарат.
У Маши СМА 2 типа. И как это часто бывает, заболевание выявили далеко не сразу. Когда девочке было 11 месяцев, ей планово поставили очередную прививку. После нее девочка начала слабеть, с трудом вставала в кроватке. Первым делом родители подумали о болезни Дюшенна, которую ранее установили у старшего сына. Но ею страдают только мальчики, поэтому возникло много вопросов.
Целый год ушел на то, чтобы медики окончательно определились с диагнозом Марии Яценко: ее проверяли и на онкологию, и на другие заболевания. 30 января 2020 года семья получила результаты очередного скрининга и они подтвердили наличие СМА и у старшего сына и у младшей дочери.
«Все это время мой сын ходил с неверным диагнозом, от которого просто не существует лечения... », - говорит Людмила Панасенко, мама девочка.
В ноябре 2020-го состоялось первое введение «Спинразы», но понимая всю безысходность ситуации, родители Маруси приняли решение все же открыть сбор на препарат «Золгенсма» за 1,8 млн долларов – гигантская сумма, которая до сих пор, даже спустя три года, не достигнута.
На сегодняшний день Марусе без одного месяца почти шесть лет. Она передвигается на коляске, но продолжает получать поддерживающую реабилитацию. На ее счету уже больше 100 млн 524 тысяч рублей. Осталось еще 65 млн. Из-за скачущего курса доллара мечта о заветном препарате все время отодвигается, а столь ценное в ее случае время уходит. К тому же у лекарства есть определенные ограничения, превысив которые гарантий на благополучный исход практически нет. Сейчас это планка в 21 килограмм, но девочка быстро растет.
Как и прежде, главная мечта Маши – наконец-то самостоятельно встать и пойти. Такая простая для каждого из нас и такая сложная для маленькой девочки. Оказать материальную помощь Марусе Яценко можно по реквизитам родителей. Их можно найти тут.
Справка
По данным министерства здравоохранения региона, в настоящее время в Алтайском крае диагноз «спинальная мышечная атрофия» диагностирован у 27 детей. Самая главная опасность заключается в том, что это смертельное заболевание. Оно постепенно отбирает здоровье у ребенка. Чем раньше его установят и назначат лечение, тем больше шансов на достойную жизнь.