Поступает ребёнок, 5 месяцев. Диагноз: фенилкетонурия (ФКУ) ? Ацетонемический синдром?
Набор диагнозов весьма странный. Первое – это непереносимость фенилаланина, аминокислоты. Проявляется задержкой в развитии, нарушением в нервном статусе вплоть до эпилепсии, высыпаниями на коже. Иногда может быть специфический запах от кожи и изо рта, который в литературе описан как «мышиный». Честно говоря, я ни разу такого запаха не чувствовала. Более того, я и мышей никогда не нюхала.
Если вы знаете, как пахнет мышь - обязательно напишите!
На ФКУ берётся скрининг в род.доме. Это кровь из пяточки, на 5 смертельных наследственных заболеваний, в том числи и на ФКУ. Кстати, теперь этот скрининг делается аж на 36 болезней! Маловероятно, чтоб скрининг получился ложноотрицательным, он чаще бывает ложноположительным. Но в медицине возможно всё.
Ацетонемический синдром – это группа симптомов, которые возникают из-за накопления в крови кетонов. Это может быть на фоне высокой температуры, от невозможности усваивать определённые виды пищи, при патологии эндокринной системы. Но 5 месяцев для него – это крайне мало. Он стартует где-то в год, максимум встречаемости приходится на садиковский возраст.
Ладно, разберёмся.
В палате и правда малыш, 5 месяцев. Плавно спускающиеся к плечам щёки намекают на то, что проблем с едой у него нет абсолютно никаких.
Сидит на ручках у мамы, пускает очаровательные слюнявые пузыри.
Собираю анамнез.
Беременность первая, роды первые, на 40 неделе. 3805 грамм, 51 см. Апгар 8/9 баллов. Вскармливание грудное с рождения, привит как положено, ничего не настораживает в развитии, кроме гнилостного запаха от всего ребёнка. Запах этот возник 2 недели назад. Пахнет не от подгузника, не изо рта. Просто пахнет. После ванны легче не становится.
По месту жительства сдали кровь/мочу/АЛТ/АСТ/СРБ – всё в норме. Сделали посев кала – там, разумеется, живёт клебсиелла окситока.
На всякий случай испугались и отправили в стационар. А то что это – ребёнок гниёт заживо!
Раздеваю малыша, смотрю. Ничего особенного, запах есть, да.
Смотрю на пузико… И тут мне всё становится понятно!
Отправляю мед.сестру за урогенитальными зондами и перекисью.
Мама глядит на меня с опаской – как можно совместить перекись и урогенитальный зонд?
Поглубже натягиваю маску.
Кладу малыша на пеленальник. Раздвигаю края пупка и заливаю в отверстие перекись. Затем засовываю туда зонд. Тот самый, который для других мест.
И следующие 15 минут я усиленно чищу пупок, вытаскивая оттуда громадные серые вонючие комки эпидермиса!
Ребёнка отпустила тем же днём. Диагноз уже не помню какой поставила. По правилам ОМС обязательно должен быть диагноз. Не могу же я написать «Ds: вонючая грязь в пупке»?
Итак, а что случилось? А всё просто. У ребёнка очень глубокая пупочная складка. Такое бывает и это нормально! Складка покрыта кожей. Верхний слой кожи – эпидермис, обновляется примерно каждый месяц. Он становится «сухим» и просто опадает с поверхности кожи. Обычно мы этого не замечаем. Видим только когда, когда сильно почешемся или натрём кожу мочалкой после сауны.
А здесь эпидермис тоже слущивался, но падать ему было некуда. Поэтому он слеплялся в плотные корки, на которых и поселился какой-то микроб, вызывающий запах.
Короче, так быстро и безболезненно я ещё никого не лечила!