Можно ли вылечить людей с синдромом Дауна?
📌Кратко.
На сегодняшний день нельзя полностью вылечить синдром Дауна, при этом такие люди могут прожить долгую и счастливую жизнь. Сейчас ведутся исследования, которые помогут сделать их жизнь проще.
📌Подробнее.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание. У людей с синдромом Дауна три копии 21-й хромосомы вместо двух. Никто точно не знает, почему так происходит, но по какой-то причине в ходе раннего развития плода возникает ошибка при делении клеток и «генетический сканер» выдает лишнюю копию хромосомы.
Симптомы
У людей с синдромом Дауна могут возникать особенности развития — как физического, так и когнитивного. Среди физических особенностей выделяют плоскую переносицу, миндалевидные глаза, маленькие уши, руки, ноги и рост ниже среднего.
У таких детей по-другому развивается речь, движения, социальные навыки и эмоции. Они часто дольше обучаются самостоятельно есть, ходить в туалет и могут позже начать говорить. Поэтому существуют даже специальные курсы для будущих родителей, которые во время беременности узнают, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Там их учат, как ухаживать за такими детьми и воспитывать их.
Как диагностируют синдром Дауна до рождения
Родители могут узнать об этой генетической особенности ребенка до его рождения во время пренатального скрининга. Чтобы оценить риск развития у ребенка синдрома Дауна, будущая мама может сдать кровь на анализ и сделать УЗИ.
Синдром Дауна на УЗИ обычно можно заподозрить по избыточному количеству жидкости в области шеи, однако этот тест не всегда может выявить патологию, возможен и ложноотрицательный результат. Поэтому при дальнейших подозрениях можно провести более точные тесты:
- пункцию амниотической жидкости — врач с помощью иглы возьмет небольшое количество амниотической жидкости внутри матки;
- проба ворсинчатого хориона — врач введет тонкую пластиковую трубку в шейку матки и заберет небольшой образец ворсинок;
- забор крови из пуповины.
Существует ли лечение
Когда тест показывает положительный результат, у родителей возникает закономерный вопрос: можно ли это вылечить?
На сегодняшний день синдром Дауна нельзя вылечить полностью, но ученые работают в этом направлении.
Нам удалось найти одно исследование 2013 года, в котором ученые описывают потенциальный способ лечения синдрома Дауна. При помощи внедрения специального гена XIST дополнительную хромосому можно заставить «замолчать».
Кроме того, ученые вставили генетический «переключатель», который позволяет включать XIST путем введения в клетки антибиотика доксициклина. Это позволило ослабить экспрессию отдельных генов 21-й хромосомы, которые, как считается, способствуют развитию синдрома Дауна.
Правда, эта разработка еще далека от того, чтобы стать полноценным лечением. Например, включение XIST может не заблокировать экспрессию всех генов в лишней хромосоме, что может исказить результаты. Кроме того, пока что это сработало только в пробирке — и не факт, что сработает на людях.
Как можно улучшить жизнь людей с синдромом Дауна
Новые исследования направлены на то, чтобы сделать жизнь людей с синдромом Дауна здоровее и счастливее. Год назад в Science опубликовали новость об исследовании препарата, который помогает восстановить синтез гонадотропин-рилизинг-гормона. Производство этого гормона нарушено у людей с синдромом Дауна, что приводит к различным проблемам со здоровьем.
Сперва исследование провели на мышах, но затем препарат опробовали на семи людях с синдромом Дауна. Спустя полгода терапии участники показали улучшения на 10–30% в тесте на интеллект.
Нужно ли полное «излечение» от синдрома Дауна?
Не все думают, что людей с синдромом Дауна нужно лечить. Некоторые считают, что такой подход провоцирует стигматизацию людей с синдромом Дауна и поощряет отношение к ним как к «больным» людям, которых нужно вылечить.
Есть мнение, что синдром Дауна не нужно искоренять полностью, потому что мы можем потерять особенный культурный пласт, который создают эти люди. Возможно, мы действительно больше нуждаемся в новых способах сделать жизнь людей с синдромом Дауна проще и приятнее, а не в том, чтобы полностью искоренить эту особенность.