Объясняет врач-генетик клиники Remedi Юлия Тарасова
Проконсультироваться у генетика необходимо, если:
- при невынашивании беременности;
- в семье одного из супругов были случаи врожденных и приобретенных заболеваний у детей: слепота, глухота (даже если у близких есть объяснение их возникновения, например, что ребенок ударился, получил травму, оглох после прививки или курса антибиотиков). В этом случае на прием лучше принести все имеющиеся медицинские исследования этого родственника;
- если один или оба супруга страдают любым наследственным заболеванием, имеют любой врождённый порок, хромосомные аномалии;
- если супруги являются носителями одного заболевания и у них уже есть больной ребенок (либо у одного из супругов есть ребенок с врожденным пороком, генетическим заболеванием). В случае зачатия в паре носителей риски рождения ребенка с этим заболеванием увеличиваются в среднем на 25% на каждую беременность. Важно понимать, что статистика работает в очень больших масштабах, среди тысяч человек, а не одной пары. Поэтому логики и системы здесь нет: паре носителей может несколько раз подряд повезти и у них родятся здоровые дети, а может не повезти - тоже несколько раз подряд;
- если один из супругов (особенно - женщина) старше 35 лет;
- если пара старше сорока лет, оптимальный выбор - ЭКО с предварительной генетической диагностикой эмбриона перед переносом, так как после сорока лет риски хромосомных патологий становятся значимыми. Это не значит, что после сорока у супругов не может родиться здоровый ребенок. Но вспомогательные репродуктивные технологии помогают существенно снизить риски.
Можно ли проверить, носитель я генетических заболеваний или нет?
Носительство рецессивных заболеваний можно проверить на этапе планирования беременности. Есть панели на четыре самых частых заболевания, на 50, на 150, на 200. Но анализа на все известные генетические заболевания не существует.
Чаще всего мы смотрим носительство самых распространённых генетических заболеваний: муковисцидоза, спинальной мышечной атрофии, фенилкетонурии, тугоухости.
Последнее заболевание в этом списке часто вызывает удивление пациентов, так как оно не ассоциируется с генетикой, хотя у двух здоровых, отлично слышащих родителей может родиться глухой ребенок.
В клинике REMEDI врачи помогают сделать ваши мечты о родительстве реальностью. Мы проводим все виды обследования репродуктивной системы мужчин и женщин, занимаемся диагностикой проблем с зачатием, проводим процедуру ЭКО, ведем беременность, наблюдаем мам после родов. Сочетание профессионализма, достижений современной медицины и доброжелательного, внимательного отношения к каждому пациенту - на наш взгляд лучшая формула, приводящая пары к успеху.
Мы хотим, чтобы вы были счастливы! Это наша работа.
