У Даниила и Дениса Метелько, двойняшек из Великого Новгорода — СМА. Их историю рассказывает мама детей, Светлана Сергеевна:
«С мужем мы жили и не тужили: сначала родили дочку, потом я забеременела второй раз. Оказалось, двойней. Я волновалась: сможем ли мы троих детей-то одни поднять? Бабушки-дедушки живут от нас далеко, кто же нам поможет? Но муж сказал, что он ко всему готов и мы справимся.
Роды были с помощью кесарева сечения, на свет появились, на первый взгляд, вполне здоровые малыши. А потом включилась классическая для «смайликов» схема развития событий. В полтора месяца Дениска не мог удержать голову. Данька держал, а Дениска нет.
Пошли, конечно, по врачам. Педиатр, невролог. Врачи говорили, что все наладится, нужно просто подождать. Но я видела: Денис опаздывает, явно опаздывает в своем развитии. В полгода ножки его совсем «не пружинили», когда я держала его за руки, предлагая его ножкам в игре «попрыгать». Они болтались, как тряпочки. И я опять пошла по врачам.
Нам назначили массажи, ноотропы, бассейн. Улучшений не было. Пришлось ехать в Москву и показывать ребенка другим специалистам. Сделали МРТ головы и пояснично-крестцового отдела позвоночника. Ничего подозрительного не нашли. Тогда я отправилась в МГНЦ им.Бочкова – проверять Дениску на генетические мутации…
О заболевании СМА я слышала от подруги. У ее ребенка не было СМА, но были другие проблемы, и они часто ездили по разным больницам. Там подруга наблюдала детей со СМА и описывала мне их симптоматику. «Надеюсь, что у вас не СМА», - сказала она мне, когда я уже сдала кровь Дениса на анализ и ждала результатов.
Мне позвонили по телефону. Звонил генетик из Москвы. Подбирая слова, он сказал, что у нас СМА. Я вспомнила, что мне рассказывала подруга и земля ушла из-под ног… Позвонила мужу. Он тут же приехал. Сказал: «Будем искать лечение!». И задумался...
Я плакала, но искала выход. По рекомендации московского генетика вышла на опытного детского невролога Светлану Брониславовну Артемьеву, позвонила ей, рассказала всё. Доктор сказала: «Берите двоих детей и приезжайте, будем разбираться». И мы собрались в путь.
То, что у Даньки тоже СМА, врач определила сразу. Глаз у нее на СМА был, что называется, наметан. У Дани тоже пошли проблемы с движением, он, конечно, рвался в бой, но самостоятельно ходить не мог, только с опорой. Из кабинета врача я вышла, держа на руках двоих детей - двоих «смайликов». Всё, что нам оставалось, это подтвердить диагноз Даниила у генетиков…
Ответ пришел на электронную почту. Мы как раз сидели с мужем за ужином. «У нас – вторая СМА», - сказала я, прочитав письмо из МГНЦ. Мы с мужем долго молчали…
По мере того, как я разрывалась, борясь с упавшими на нашу семью проблемами, муж медленно самоустранялся, пока не исчез совсем. Такое испытание, как два ребенка со СМА – удел сильных. Мне одной предстояло решать проблемы. Я уволилась с работы. Оформила детям инвалидность. Вышла на частные фонды, запросила помощь.
Я не могу сказать, что мне не помогали. Помогали! И с бывшей работы была помощь, и частные фонды помогли нам в приобретении пульсоксиметра, мешка Амбу для выполнения временной искусственной вентиляции легких, и купили для нас аппарат для отсасывания мокроты – у Дениса нарушен кашлевой рефлекс.
Я ездила по приглашению фонда «Семьи СМА» на медицинские конференции, посвященные диагностике и лечению этого заболевания. Я осталась без мужа, но все-таки была не одна. Про Спинразу я, конечно, слышала. И поскольку на тот момент «Круга добра» еще не было, я написала в областной Минздрав и, не получив тогда ответа, пошла ва-банк: нашла адвоката, который помог мне выиграть дело в суде.
Дети мои стали получать от Минздрава области дорогостоящее лекарство и сразу мы увидели динамику: и руки у ребят стали крепче, и ноги. Ушел тремор в руках, и свежая сила появилась у моих мальчишек! Это давало нам вдохновение жить.
О создании Фонда «Круг добра» я узнала из теленовостей. Это стало событием, которое обсуждали все. Наш невролог сообщила, что теперь «Спинразу» нам сможет поставлять государственный фонд. Мне помогли в сборе документов, мы оформили заявление, Минздрав – заявку в Фонд. Дело быстро закрутилось.
Мои сыновья, наверное, вошли в первую десятку «смайликов» Фонда «Круг добра», кто стал получать Спинразу от государства. Гарантированно и спокойно. Каждый раз я благодарю Фонд, когда мы едем на очередное принятие препарата!
О динамическом параподиуме для вертикализации и передвижения Даниила речь зашла в середине 2023 года. Наш невролог долго обследовала Даниила, прежде чем сказала, что параподиум мальчику не повредит, а, наоборот, поможет в его развитии и, что называется, поможет поставить ребенка на ноги. Мы снова оформили документы в Фонд «Круг добра», теперь уже на техническое средство реабилитации. В начале октября оформили документы, а в конце месяца уже раздался звонок от нашего реаниматолога Кирилла Викторовича Горогатого: «Ваш параподиум прибыл, сейчас я привезу, вы дома?». Ну конечно, мы были дома, где же нам еще быть?!
Новая техника сначала испугала Даниила своей «сложностью». Мы на пару с Кириллом Викторовичем поставили сына на параподиум, и врач аккуратно подогнал аппарат под рост Даниила, чтобы ему было максимально удобно. В это время Дениска сидел в своем кресле и активно подбадривал брата. Сам он встать на параподиум не может, но за брата радовался. «Ты, Даня, теперь прямо крутой!».
Даниил и впрямь стал крутой. Сначала с осторожностью, потом все увереннее, стал он осваивать новую технику, которая появилась в доме. И вот уже и покушать может в вертикальном положении, и домашние задания по школе сделает, и яйцо какое-нибудь почистит, мне поможет. Это очень важно для него – мне помогать. Я это очень ценю и от помощи его не отказываюсь.
Когда ты самостоятельно стоишь на ногах – ощущение, которое мы с вами принимаем как само собой разумеющееся, – для ребенка со СМА совсем другое, особенное. На параподиумоме сын ощущает себя намного самостоятельнее и взрослее. И это очень важно для него, для его развития и взросления.
Звезд с неба мы не ждем, но очень ценим всё, что имеем. Поэтому я сердечно благодарю всех, кто помогает моим детям жить и развивать свои навыки. Моя благодарность – мэру нашего города Александру Рихардовичу Розбауму. Я знаю, что он держал на личном контроле доставку параподиума моему сыну, это невероятно важно для нас и очень трогательно.
Моя благодарность нашим неврологам Артемьевой Светлане Брониславовне и Елене Владимировне Рогачевой. Удивительные врачи!
Я сердечно благодарю президентский фонд «Круг добра», который обеспечивает моих детей жизненно важным лекарством, а теперь еще и техническим средством реабилитации.
Я благодарю каждого, кто все эти годы проявляет к нашей семье такое большое внимание и заботу. Никогда не думала, что жизнь так однажды обернется, что поддержка на самых разных уровнях будет окружать моих мальчиков и меня. Спасибо!»
О заболевании Спинальная мышечная атрофия в видеолекции из нашей «Библиотеки орфанных заболеваний» рассказывает Евгения Увакина – врач-невролог Центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ Здоровья детей» Минздрава РФ.