Ученым из Великобритании и Германии удалось выявить генетическую причину редкой патологии — синдрома Рейно. Причиной развития заболевания оказались мутации в генах IRX1, ADRA2A.
Феномен Рейно — это состояние, при котором в ответ на стресс или холод происходит спазм периферических капилляров, в результате чего изменяется цвет кожи, а больной испытывает дискомфорт. Точные причины феномена до сих пор были неизвестны.
Недавно исследователям из Великобритании и Германии удалось пролить свет на этот вопрос и выявить предполагаемые генетические причины патологии. Ученые использовали электронные медицинские записи из Биобанка Великобритании, содержащие генетическую и медицинскую информацию полумиллиона добровольцев. Среди них было выявлено более 5000 человек, страдающих синдромом Рейно.
Исследователи обнаружили вариации в двух генах, связанных с этой патологией. Одним из них был ген, кодирующий альфа-2А-адренергический рецептор (ADRA2A). Этот рецептор участвует в сокращении мелких кровеносных сосудов в ответ на стресс. У пациентов с феноменом Рейно этот рецептор, по-видимому, чрезмерно активен, что может объяснить спазмы сосудов, особенно в сочетании со вторым обнаруженным изменением в геноме пациентов.
Второй выявленный ген кодирует транскрипционный фактор IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться. Повышенная экспрессия этого гена может приводить к активации генов, которые не позволяют суженным сосудам расслабляться, как это обычно происходит.
Другие исследователи показали, что люди с генетической предрасположенностью к гипогликемии имеют повышенный риск развития феномена Рейно. Таким пациентам рекомендуется особенно тщательно следить за уровнем глюкозы и избегать длительных эпизодов голодания.
Шаг за шагом исследователи движутся к пониманию механизмов, лежащих в основе феномена Рейно. Полученные данные помогут предоставить пациентам более точные и эффективные рекомендации.
Источник: Hartmann, S., Yasmeen, S., Jacobs, B.M. et al. ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud’s phenomenon. Nat Commun 14, 6156 (2023).