В кабинет заходит женщина.
У меня ещё нет её карты - не успели принести. Зато уже есть результат УЗИ: Беременность 25 недель.
Через несколько минут регистратор приносит амбулаторную карту. На титульном листе аббревиатура карандашом: ВПР ЦНС (врождённый порок развития центральной нервной системы). Ага, понятно, что-то находили, а потом диагноз сняли.
Анамнез у Зои очень непростой: эта беременность восьмая. Первые две беременности завершились абортами по желанию. Была юная (в 18 и в 19 лет), училась, было не до детей.
В 26 родила первого ребёнка: у мальчика после рождения обнаружили spina bifida - спинномозговую грыжу, когда страдают функции спинного мозга.
Сейчас ему уже 13 лет, он - инвалид-колясочник, функции тазовых органов не контролирует. Интеллектуально сохранен, на домашнем обучении, помогает матери с младшим братом - вполне может сопроводить его в детский сад, например.
4 и 5 беременность были неразвивающимися на сроках 7 и 9 недель. Увы, женщина не обследовалась.
Результатом 6й беременности стал, собственно, тот самый младший брат - здоровый мальчик, ему сейчас 5 лет.
В 2021 году наступила 7я беременность, желанная. Однако на первом скрининге выявлен порок развития все той же нервной системы - экзэнцефалия (головной мозг расположен вне черепа). Беременность была прервана по медицинским показаниям.
Сейчас, в свои 39 лет, Зоя с мужем решили попробовать ещё раз.
На первом УЗИ патологии выявлено не было. Генетические показатели тоже пришли в пределах нормы.
Во время второго скрининга в 20 недель врач УЗД обнаружил spina bifida occulta - закрытую расщелину позвоночника. С одной стороны, это не самый тяжелый вариант патологии. С другой стороны, это все же серьёзная патология позвоночника и спинного мозга, в ряде случаев может приводить к серьёзным нарушениям. Как поведёт себя эта расщелина в каждом конкретном случае - большой вопрос. Особенно сложно это понять на этапе внутриутробного развития.
При обнаружении подобных пороков проводят перинатальный консилиум. Собрали специалистов, в том числе, нейрохирургов. Показали им снимки с УЗИ. Консилиум рекомендовал Зое дополнительное обследование в федеральном центре, а также рассмотреть вопрос о прерывании беременности. Женщина подумала (на консилиум она пришла одна) и отказалась от прерывания. Съездила для начала в соседний регион: её там 40 минут смотрели, вертели и выдали вердикт: "Не можем ничего ни подтвердить, ни опровергнуть. Езжайте в Москву."
Беременная решила съездить в другой соседний регион. Там тоже смотрели долго и под разными углами. Даже сделали пару снимков: "Вроде бы есть незаращение. Но точно сказать не можем. Езжайте в Москву."
До Москвы Зоя все же доехала: у неё на руках было направление в крупный федеральный научный центр. Осматривали 3 врача. В течение часа. И вынесли вердикт: плод здоров.
В 25 недель Зоя приехала к нам на повторное УЗИ. Никаких патологий плода обнаружено не было. Женщина спокойна и счастливо вынашивает плод.
И вот такая непростая ситуация. С одной стороны, мы видим: диагноз несколькими врачами поставлен неверно, точнее - были сомнения. И если бы женщина не отказалась от прерывания, то предварительно здорового ребёнка могло бы и не быть.
С другой стороны, нет никакой уверенности, что ребёнок неврологически будет полностью здоров, особенно учитывая анамнез матери (наличие ребёнка-инвалида и выявленный порок нервной системы во время ещё одной беременности. И это мы не знаем, почему замерли ещё две беременности.)
Есть и третий момент: нужно обладать достаточным мужеством и финансами (семья, кстати, довольна обычная, не бизнесмены ни разу), чтобы сознательно идти на рождение ребёнка-инвалида при наличии такой же тяжёлой патологии в семье. Женщина за ребенка боролась - ездила к специалистам, тратила деньги. Что это - милосердие?