После введения препарата у больных увеличился уровень нормального гемоглобина, который снизил концентрацию дефектного.
Три первых пациента с серповидноклеточной анемией получили новый генный препарат, после чего смогли обходиться без переливания крови. Результаты исследования опубликованы в The New England Journal of Medicine.
Серповидноклеточная анемия — наследственное заболевание крови, вызванное мутациями в гене HBB, в результате которой форма эритроцитов меняется с круглой на серповидную. Это приводит к закупорке сосудов тромбами, появлению желтухи, болям в суставах и костях, увеличению селезенки и печени.
До недавнего времени лечение этой патологии было исключительно симптоматическим. Оно включало регулярную профилактику — потребление достаточного количества жидкости и фолиевой кислоты, здоровое питание. При возникновении осложнений использовалась специфическая поддерживающая терапия: лечение антибактериальными препаратами, переливанием крови, применением кислорода.
Из-за генетической мутации в организме больного блокируется производство фетального гемоглобина (HbF) и нарушается структура взрослого гемоглобина (HbА), поэтому для борьбы с заболеванием также иногда применяется гидроксимочевина. Она способствует синтезу фетального гемоглобина, способного снизить концентрацию дефектного cерповидного (HbS). Однако этот препарат действует не на все клетки и имеет большое количество побочных эффектов.
Новый метод лечения серповидноклеточной анемии на основе технологии CRISPR-Cas9, генный препарат OTQ923, предложила компания Novartis вместе с Intellia Therapeutics. Для этого ученые извлекли гемопоэтические стволовые клетки больных, модифицировали в них дефектные гены HBG1 и HBG2 и в марте 2023 года трансплантировали их трем пациентам, которые получали постоянное лечение и страдали от эпизодов блокировки сосудов. Измененные гены восстановили выработку фетального гемоглобина. После этого больные перестали нуждаться в переливании крови.
После введения препарата испытуемых наблюдали на протяжении 6–18 месяцев. Во всех трех случаях уровень гемоглобина в крови сохранялся на уровне 10–12 г/дл при норме для взрослого 11,0-17,5 г/дл. Процент фетального гемоглобина возрос с 0,4–4,2% до 19–26,8%; процент F-эритроцитов — с 4–20,4% до 69,7–87,8%. После операции ни одному из трех пациентов не понадобилось переливание крови.
Ранее Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США в ускоренном режиме одобрило препарат вокселотор компании «Глобал Блад Терапьютикс», предназначенный для лечения серповидноклеточной анемии у взрослых и детей в возрасте от 12 лет и старше. Одобрение препарата основано на результатах клинического исследования с участием 274 пациентов с серповидноклеточной анемией. 90 пациентов получали исследуемый препарат в дозе 1500 мг, 92 — в дозе 900 мг, 92 — плацебо. У 51,1% пациентов, принимавших вокселотор в дозе 1500 мг вне зависимости от степени тяжести анемии, уровень гемоглобина поднялся с 8.6 г/дл до 10 г/дл.
Больше статей на портале "Помощь редким"