При мутации в гене PRDM16 происходят изменения в метаболизме клеток сердечной мышцы. Это увеличивает риск врожденной сердечной недостаточности у женщин в большей степени, чем у мужчин, как сообщает исследовательская группа Центра экспериментальных и клинических исследований (ECRC) под руководством ученых Сабины Классен (Sabine Klaassen) и Йирко Кюниша (Jirko Kühnisch), опубликовавших свою статью в научном журнале Cardiovascular Research.
Сердечная недостаточность может быть вызвана врожденным заболеванием сердечной мышцы или кардиомиопатией. Существует множество тому причин, таких как наследственные мутации в гене PRDM16, как продемонстрировали профессор Сабина Классен с соавторами еще в 2013 году. Команда ученых, возглавляемая Классен и доктором Йирко Кюхнишем из ECRC, совместного учреждения Центра Макса Дельбрюка (Max Delbrück Center) и Берлинского медицинского университета Шарите (Charité–Universitätsmedizin Berlin), теперь более внимательно изучила этот дефект у мышей.
Ученые обнаружили, что мутации в гене PRDM16 изменяют метаболизм клеток сердечной мышцы, в результате чего сердце становится намного слабее. Самки мышей с этим генетическим дефектом испытывают значительно больше проблем с сердцем, чем самцы.
«Этот результат удивителен, поскольку мужчины, как правило, страдают от врожденной сердечной недостаточности раньше и тяжелее, чем женщины», — добавляет Классен, который также является детским кардиологом, специализирующимся на кардиогенетике в Немецком кардиологическом центре в Шарите (DHZC).
Сердечная мышца больше не работает должным образом
В экспериментах на мышах, которые начались в 2016 году, команде ученых удалось четко подтвердить, что мутации в гене PRDM16 вызывают сердечную недостаточность. Исследователи также раскрыли основной механизм, показав, что деактивация гена PRDM16 изменяет метаболизм жиров и глюкозы в клетках сердца.
В конечном итоге это приводит к тому, что сердечная мышца становится губчатой, увеличивается в размерах и не может должным образом перекачивать кровь. Гендерные различия могут указывать на то, что метаболизм мужского и женского сердца различается», — подчеркивает автор исследования Кюниш.
Тот факт, что мутация PRDM16 может привести к метаболической сердечной недостаточности, теперь хранится в генетической базе данных, которую врачи могут использовать в диагностических целях.
«Если генетический тест выявит эту мутацию, кардиолог узнает, что вызывает заболевание сердца», — заключает Классен. «Мы считаем, что генетические изменения также могут иметь отношение, хотя и в меньшей степени, к сердечной недостаточности, возникающей у пожилых пациентов».
Статья по теме: Апноэ во сне и сердечная недостаточность.