Ученые из подразделения Google DeepMind представили инструмент AlphaMissense, который позволит помочь найти причины возникновения редких заболеваний
Инструмент AlphaMissense на базе ИИ изучает так называемые миссенс-мутации, когда в генетическом коде нарушается одна буква. В геноме типичного человека в среднем насчитывается 9000 таких мутаций — они могут быть как безвредными, так и вызывать опасные заболевания вроде рака и муковисцидоза, а также нарушать развитие мозга. У человека известно 4 000 000 вариантов таких мутаций, но только 2% из них классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные.
Всего таких мутаций может быть 71 000 000. AlphaMissense проанализировал эти мутации и смог предсказать 89% из них с точностью порядка 90%. Каждой мутации присваивался балл, указывающий на потенциальный риск возникновения заболеваний — патогенный фактор. 57% мутаций были классифицированы как вероятно доброкачественные, 32% — как вероятно патогенные, остальные — как неопределенные.
AlphaMissense демонстрирует заметно более высокую эффективность по сравнению с ранее доступными инструментами, отмечают ученые. Инструмент обучен на ДНК человека и близкородственных приматов, что позволяет ему распознать широко распространенные генетические мутации. Разработчики отмечают, что AlphaMissense пригодится для повышения точности диагностики редких заболеваний и потенциально может помочь найти новые гены, вызывающие их.
Здесь мы рассказываем про цифровые технологии в современной медицине:
Unsplash