Добавить в корзинуПозвонить
Найти в Дзене
D2D Expert
161 подписчик

Голопрозэнцефалия

349
2 мин
Голопрозэнцефалия представляет собой редкий порок развития головного мозга, возникающий в результате нарушения разделения на 5 недели беременности эмбрионального переднего мозга на отдельные полушария, что приводит к различной потере нормальных срединных структур головного мозга и лица, а также к слиянию боковых и 3-го желудочков. Это наиболее распространенный порок развития головного мозга с частотой 1:250 во время эмбриогенеза; но  из-за связанных с этим высоких показателей самопроизвольных абортов частота встречаемости по разным данным составляет 1:10 000-16 000 среди живорожденных. Выжившие дети  имеют отклонения в развитии, коррелирующие с тяжестью порока развития головного мозга. Патогенез голопрозэнцефалии сложный и гетерогенный, включающий генетические аномалии, тератогенное воздействие и синдромные ассоциации, так, например, среди тератогенных воздействий сахарный диабет матери является хорошо установленным фактором риска, связанным с 200-кратным увеличением частоты голопрозэн

Голопрозэнцефалия представляет собой редкий порок развития головного мозга, возникающий в результате нарушения разделения на 5 недели беременности эмбрионального переднего мозга на отдельные полушария, что приводит к различной потере нормальных срединных структур головного мозга и лица, а также к слиянию боковых и 3-го желудочков.

Это наиболее распространенный порок развития головного мозга с частотой 1:250 во время эмбриогенеза; но  из-за связанных с этим высоких показателей самопроизвольных абортов частота встречаемости по разным данным составляет 1:10 000-16 000 среди живорожденных. Выжившие дети  имеют отклонения в развитии, коррелирующие с тяжестью порока развития головного мозга.

Патогенез голопрозэнцефалии сложный и гетерогенный, включающий генетические аномалии, тератогенное воздействие и синдромные ассоциации, так, например, среди тератогенных воздействий сахарный диабет матери является хорошо установленным фактором риска, связанным с 200-кратным увеличением частоты голопрозэнцефалии.

Выделяют три основных подтипа в порядке уменьшения степени тяжести:

  1. Алобарная голопрозэнцефалия.
  2. Семилобарная голопрозэнцефалия.
  3. Лобарная голопрозэнцефалия.
  4. Вариант среднего межполушарного слияния

Клинические проявления голопрозэнцефалии сильно различаются в зависимости от формы патологии. Тем не менее, существуют общие симптомы, характерные практически для всех разновидностей заболевания.

В список таких симптомов входят расщепление твердого нёба и верхней губы, выявляющиеся почти у всех пациентов (за исключением варианта среднего межполушарного слияния). Кроме того, у всех больных голопрозэнцефалией наблюдаются судорожные припадки, тяжелая умственная отсталость, нарушение рефлексов, патологии роговицы и сетчатки.

При наиболее тяжелой алобарной форме заболевания выявляется циклопизм, отсутствие носа, резкое уменьшение размера головы и многочисленные пороки других органов.

Клинический случай

В качестве примера приведен клинический случай семилобарной голопрозэнцефалии у пациента 23 лет. Данная патология сочеталась с наличием неполной срединной расщелиной верхней губы и был выявлен в младенческом возрасте.

При сборе анамнеза стало известно, что в возрасте 1.5 месяца проводилась вентрикулоперитонеостомия, в возрасте 2-х лет- хейлопластика и пластика уздечки верхней губы; в 13 лет - повторная операция, ревизия шунтирующей системы.

На момент проведения исследования отмечались жалобы, со слов матери, на рвоту, недержание мочи, участившиеся эпилептические приступы.

Рис. 1. Отмечается аплазия мозолистого тела и прозрачной перегородки с формированием единой сообщающейся ликворной полости III-го и боковых желудочков, данная полость сообщается с субарахноидальным пространством в левой лобно-теменной и левой затылочной областью /МР картина аномалии развития головного мозга в виде семилобарной голопрозэнцефалии в сочетании с шизэнцефалией, внутренней гидроцефалией/.
Рис. 1. Отмечается аплазия мозолистого тела и прозрачной перегородки с формированием единой сообщающейся ликворной полости III-го и боковых желудочков, данная полость сообщается с субарахноидальным пространством в левой лобно-теменной и левой затылочной областью /МР картина аномалии развития головного мозга в виде семилобарной голопрозэнцефалии в сочетании с шизэнцефалией, внутренней гидроцефалией/.
Рис. 2. Мозговое вещество больших полушарий головного мозга истончено, более выражено в теменно-затылочных областях.
Рис. 2. Мозговое вещество больших полушарий головного мозга истончено, более выражено в теменно-затылочных областях.
Рис. 3. Отмечается диффузное утолщение костей свода черепа до 1.5 см.
Рис. 3. Отмечается диффузное утолщение костей свода черепа до 1.5 см.

Голопрозэнцефалию можно диагностировать начиная с 12-14 недели гестации с помощью ультразвукового исследования (УЗИ). В большинстве случаев диагноз ставят на 20-24 неделях.

Алобарную и семилобарную форму голопрозэнцефалии диагностируют с помощью УЗИ в течение первой половины беременности, поэтому прибегать к другим технологиям нет необходимости.

Диагностика лобарной формы голопрозэнцефалии возможна только с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ).

Источники литературы:

-5

Здоровье и медицина
3,97 млн интересуются