- передается по наследству из-за «поломки» гена, отвечающего за рецепторы к «плохому» холестерину ЛПНП и проявляется ранними сердечно-сосудистыми заболеваниями из-за крайне высоких уровней липидов (холестерина и его фракций)
🌎 Выделяют 2 формы:
• Гетерозиготная СГХС (геСГХС) - дефектный ген передается от одного из родителей (встречается достаточно часто - 1 случай на 250 человек 😲❗️)
• Гомозиготная (гоСГХС) - ген ЛПНП-рецептора от обоих родителей (1 случай на 300 000 - 1 млн. человек)
🌎 Чем опасно это заболевание?
• при отсутствии лечения при геСГХС уже к 30 годам грозят ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда и преждевременная смерть до 45 лет
• а при гоСГХС - симптомы до 20 лет и продолжительность жизни не > 30 лет…
❗️ Но только 1 из 5 знает, что у него есть этот диагноз…
Заподозрить можно в случае, если есть
✅ выраженный атеросклероз сосудов и ранние сердечно-сосудистые заболевания или случаи таких заболеваний у кого-то в семье (раньше 50–60 лет)
+
✅ высокие показатели липидного профиля:
• у взрослых - общий холестерин (ОХ) > 7,5 ммоль/л или ЛПНП > 4,9
• у детей - ОХ > 6,5 или ЛПНП > 3,5
• гоСГХС - ЛПНП >10
✅ внешние симптомы (не всегда):
• утолщение сухожилий или желтоватые бляшки под кожей вокруг глаз (ксантелазмы)
• серое кольцо по краю радужки (цветной части) глаза (липоидная дуга роговицы)
🌎 Как ставят диагноз СГХС?
• с помощью специальных диагностических критериев (см таблицу в слайдах) и генетического обследования (используют ДНК, выделен- ную из клеток крови)
• и при отсутствии вторичных причин для высоких ЛПНП (заболеваний щитовидной железы, беременности, нарушения диеты, использование некоторых лек. препаратов и т.д.)
❗️ВАЖНО не только подтвердить диагноз у обследуемого человека, но и провести тестирование близких членов его семьи для ранней диагностики СГХС.
🌎 Как лечить?
• диета (эффект ~ на 10 %), регулярная физической активность, контроль веса, отказ от курения
+
• лекарственные препараты (статины + эзетимиб + ингибиторы PSCK9)
• при крайне высоком ЛПНП (при гоСГХС) - процедура механического удаления из крови избытка холестерина (ЛП-аферез) каждые 1–2 недели
❗️Чем раньше поставлен диагноз и начато лечение (у детей и подростков), тем < риск сердечно-сосудистых осложнений и выше продолжительность жизни❗️
Всем здоровья 🌹
С уважением,
Кулакова Евгения.
Ваш #кардиолог_насвязи
Статья носит ознакомительный характер и не может заменить консультацию врача