В ходе крупномасштабного международного исследования под руководством профессора Жака Симарда (Professor Jacques Simard) из Лавальского университета в Канаде (Laval University) и профессора Дугласа Истона (Professor Douglas Easton) из Кембриджского университета (University of Cambridge, UK) были обнаружены новые гены, связанные с раком молочной железы, которые в скором времени могут быть включены в стандартные скрининги по выявлению повышенного риска развития этого заболевания у женщин. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Genetics.
Современные генетические тесты по выявлению предрасположенности к развитию рака молочной железы включают анализ генов: BRCA1, BRCA2 и PALB2. Но мутации в них составляют лишь малый процент генетического риска. Большинство генов, связанных с раком молочной железы, ещё предстоит идентифицировать.
В ходе последнего исследования учёным удалось выявить четыре новых гена риска развития рака молочной железы. Более того, команда предоставила доказательства того, что существует множество других генов, связанных с данным заболеванием. Идентификация большего количества генов позволит с более высокой точностью определять риск развития рака молочной железы задолго до его манифестации. Это приведёт к изменению программ скрининга и тактик ведения женщин из группы риска, что в конечном итоге снизит процент заболеваемости и смертности. Открытие новых генов также способствует глубокому изучению биологических механизмов, лежащих в основе развития опухолей: это необходимо для разработки новых лекарственных препаратов и методов лечения.
Конечной целью данного исследования является интеграция полученной информации в клиническую практику в качестве комплексного теста оценки риска развития рака молочной железы, который будет использоваться специалистами здравоохранения по всему миру.
«Изменение подходов к консультированию женщин из группы высокого риска должно способствовать своевременному принятию решений относительно стратегий снижения этого риска, дальнейших обследований и вариантов лечения. Хотя большинство мутаций, идентифицированных в новых генах, встречаются достаточно редко, последствия для женщин-носительниц могут быть значительными. Например, патогенный вариант в гене MAP3K1 является маркером высокого риска развития рака молочной железы», – сказал профессор Симард, научный сотрудник Исследовательского центра геномики Лавальского университета (Genomics Center of the CHU de Québec-Université Laval Research Center).
В масштабном исследовании приняли участие женщины из восьми стран Европы и Азии. Полногеномное исследование было проведено 26 000 пациенток с раком молочной железы и 217 000 представительниц контрольной группы.
Для внедрения полученной информации в клиническую практику, необходимо провести параллельные исследования и подтвердить результаты. В настоящее время учёные продолжают крупномасштабную международную работу.
Источник: medicalxpress.com