Здравствуйте, друзья, сегодня продолжим разговор о мутациях, которые могут выявляться при заболевании раком молочной железы.
Одна из таких - PIK3CA. Белок под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K есть во всех клетках организма, где в норме он регулирует деление и другие процессы. В клетках рака молочной железы могут возникать спонтанные мутации или ошибки в генах. Если мутации происходят в гене PIK3CA, это приводит к тому, что белок PI3K становится гиперактивным и начинает постоянно посылать сигналы, стимулирующие деление клеток и рост опухоли.
Когда и почему нужно определять наличие мутации PIK3CA. Обязательно нужно пройти тестирование всем пациентам с HER2-отрицательным гормонозависимым метастатическим раком молочной железы. По статистике от 20 до 40% пациентов в такой ситуации получают положительный ответ о наличии мутации. Как правило, наличие мутации PIK3CA является одной из причин развившейся резистентности к гормональной терапии и фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания.
Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.
Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на I, II или III стадии РМЖ? На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза, и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.
Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA? Лучше определять наличие мутации при обнаружении первых признаков метастазирования.
Какой материал и метод применяется для определения мутации PIK3CA? Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Что делать, если отказываются выдавать блоки? Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стекла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.
Определение мутации происходит методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
После проведения анализов блоки должны вернуть вам обратно на руки.
Передается ли мутация PIK3CA по наследству? Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.
Какое лечение назначают при положительном результате на мутацию PIK3CA? Наличие данной мутации позволяет применить таргетную терапию. Алпелисиб – единственный на сегодняшний день ингибитор PI3K, успешно прошедший клинические испытания и одобренный для лечения гормоноположительного HER2-отрицательного рака молочной железы у больных с мутацией PIK3CA, ранее получавших гормонотерапию.
Где можно сдать тест на мутацию бесплатно? В данный момент действует программа "Активный пациент", в рамках которой можно бесплатно и без направления сдать тест на мутацию PIK3CA.
Пошаговая инструкция
1. Для участия в Программе пациент регистрируется на сайте: https://lk.rnim.ru
2. После заполнения анкеты на указанную электронную почту приходит сообщение со ссылкой подтверждения регистрации. Для завершения процесса регистрации необходимо перейти по ссылке из письма. Для оформления заявки на исследование необходимо зайти на сайт, используя указанные при регистрации адрес электронной почты и пароль.
3. Для создания заявки на исследование выбрать опцию «создать». На открывшейся странице необходимо заполнить поля:
- Диагноз
- Название учреждения
- Где выполнено гистологическое исследование
- Город проживания
- Контактный номер телефона. Прикрепить сканы подтверждающего документа (эпикриз, гистологическое или консультативное заключение).
4. После внесения всей необходимой информации заявку сохранить. Если вся информация заполнена, для завершения создания заявки нажать «отправить».
5. Ваша заявка отправлена администратору. В ближайшее время с Вами свяжутся по указанному номеру телефона и согласуют дату и время для приезда курьера.
6. К приезду курьера подготовьте копии подтверждающих диагноз документов. Их необходимо будет вложить в посылку.
7. Срок выполнения исследований — 10-12 рабочих дней с момента поступления материала в лабораторию. Как только исследование будет завершено на вашу электронную почту придет письмо с уведомлением. Заключение можно будет скачать в личном кабинете.
Подробная информация о программе: https://rnim.ru/ap
Телефон горячей линии: 8-800-201-39-30
Уважаемые читатели, все описанное в статье является информационным материалом, не позволяющим ставить диагнозы и назначать лечение. Для этого обращайтесь к лечащему врачу!