С начала 2023 года специалисты медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н.П. Бочкова выявили диагноз “спинальная мышечная атрофия” (СМА) у 55 новорожденных. По словам ведущего научного сотрудника лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ Ольги Щагиной, чаще всего к СМА приводит делеция – удаление одного участка гена, как правило, 7 экзона гена SMN1. Именно ее и обнаруживает скрининг, однако есть и другие, малые мутации, которые неспособна выявить даже ранняя диагностика.
Примерно у 3% пациентов заболевание обусловлено другими генетическими вариантами. Это может быть делеция, затрагивающая другие области гена, точковая мутация (изменение одной пары оснований в молекуле ДНК), охватывающая один либо несколько нуклеотидов или вариант в регуляторной области гена.
“Носителем делеции 7 экзона является каждый 37-й человек в России. Носителем малой мутации – каждый четырехтысячный. Если носительство делеции выявлено только у одного из супругов пары, планирующей беременность, а второй супруг не является носителем, все равно невозможно со 100-процентной вероятностью исключить рождение ребенка со СМА, поскольку второй супруг может оказаться носителем точковой мутации. Эти риски крайне низки, однако нельзя о них забывать”, – рассказала Щагина ТАСС.
По ее словам, при наличии характерных симптомов СМА нельзя исключать заболевание даже в случае, если оно не выявлено в ходе неонатального скрининга.
Расширенный неонатальный скрининг ввели в России с 1 января 2023 года. В случае, если анализ крови новорожденного показал наличие заболевания, образец крови направляют на дополнительное исследование в МГНЦ им. Н.П. Бочкова. При подтверждении диагноза сразу же начинается лечение.
По данным на 18 июля, обследование в рамках программы прошли уже более 600 тысяч детей, из них 9000 были направлены на подтверждающую диагностику, по итогам которой у 219 выявлены заболевания, в том числе генетические. Среди них превалируют наследственные болезни обмена.