Согласно новому исследованию, проведенному исследователями из Университетского колледжа Лондона (UCL), сочетание двух типов методов сканирования сердца может помочь врачам обнаружить смертельную гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) до появления симптомов и признаков, выявляемых при проведении обычных тестов. Исследование, опубликованное в научном журнале Circulation, открывает перспективу лечения данного заболевания на самых ранних стадиях.
Возможность обнаруживать ГКМП раньше, чем когда-либо прежде, также поможет исследованиям генной терапии и медикаментозного лечения, направленным на остановку развития заболевания у лиц из группы риска.
ГКМП — это наследственное заболевание, которое диагностируют примерно у 1 из 500 человек в Великобритании. Заболевание проявляется тем, что мышечные стенки сердца становятся толще, чем обычно, что влияет на то, насколько хорошо сердце может перекачивать кровь по всему телу. Это ведущая причина сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти.
Исследователи из Университетского колледжа Лондона, Кардиологического центра Бартса (Barts Heart Center) и Лидского университета (University of Leeds) изучили сердце у трех групп: здоровых людей, людей, у которых уже была ГКМП, и людей с генетической мутацией, вызывающей ГКМП, но без явных признаков заболевания (без утолщения сердечной мышцы).
Для этого ученые использовали два передовых метода сканирования сердца: диффузионно-тензорную томографию сердца (cDTI), тип МРТ, который показывает, как отдельные клетки сердечной мышцы организованы и соединены вместе (микроструктура сердца), и перфузионную МРТ сердца (CMR), которая выявляет проблемы с мелкими кровеносными сосудами, снабжающими сердечную мышцу (микрососудистое заболевание).
Сканирование показало, что люди с явными признаками ГКМП имеют патологическую организацию клеток сердечной мышцы, а также высокую частоту и тяжесть микрососудистых заболеваний по сравнению со здоровыми добровольцами.
Важно отметить, что сканирование также позволило выявить аномальную микроструктуру (дезорганизацию мышечных клеток) и микрососудистые заболевания у людей, у которых был проблемный ген, но не было симптомов или утолщения мышцы. Ученые обнаружили, что у 28% были дефекты кровоснабжения по сравнению со здоровыми добровольцами. Это означало, что врачи смогли более точно определить ранние признаки развития ГКМП в сердце пациента.
Первый препарат для замедления прогрессирования ГКМП — мавакамтен — недавно был одобрен для использования в Европе и позволит врачам уменьшить тяжесть заболевания после появления симптомов и утолщения сердечной мышцы. Также разрабатываются генетические методы лечения, которые могут полностью предотвратить симптомы, препятствуя развитию ГКМП на ранней стадии.
Перфузионная МРТ уже используется в некоторых клиниках, чтобы помочь отличить людей с ГКМП от других причин утолщения сердечной мышцы. Исследователи считают, что эти революционные новые методы диагностики в сочетании с cDTI и CMR сканированием дают врачам наилучшие шансы лечить людей с риском ГКМП на достаточно ранней стадии, чтобы это состояние никогда не развилось.
Руководитель исследования доктор Джордж Джой (George Joy) из Института сердечно-сосудистых наук UCL объясняет: «Способность выявлять ранние признаки ГКМП может иметь решающее значение в испытаниях методов лечения, направленных на предотвращение прогрессирования заболевания на ранних стадиях или коррекцию генетических мутаций. Сканирование также могло бы позволить начать лечение раньше, чем мы ранее считали возможным».
«Теперь мы хотим выяснить, сможем ли мы использовать сканирование, чтобы определить, какие пациенты без симптомов или утолщения сердечной мышцы наиболее подвержены риску развития тяжелой ГКМП и ее осложнений, изменяющих жизнь. Таким образом, информация, полученная в результате сканирования, может помочь врачам принимать более правильные решения о том, как лучше лечить каждого пациента».
Доктор Луис Лопес (Luis Lopes), автор исследования, заключает: «Связав расширенную визуализацию с нашей когортой пациентов с ГКМП (и их родственников) с обширным генетическим тестированием, это исследование выявило микроструктурные аномалии in vivo у носителей мутаций и впервые провело сравнение этих параметров у пациентов с ГКМП с причинной мутацией и без нее».
«Результаты исследования позволяют нам лучше понять ранние субклинические проявления этого серьезного заболевания, а также предоставляют дополнительные клинические инструменты для скрининга, мониторинга и, надеюсь, в ближайшем будущем для принятия терапевтических решений».
Авторы другого исследования раскрывают генетические основы гипертрофической кардиомиопатии