Генетика - наука хитрая. Сначала интересный исторический факт: 8 января 1993 года родилась девочка Брук Гринберг. Она стала загадкой генетики, потому что с возраста 5ти лет перестала взрослеть.
Ее максимальная масса тела была 7250г в возрасте 14 лет, а рост 76см. В 4 года она впала в 14-ти дневный сон, в ходе которого по МРТ ей диагностировали опухоль мозга. Каково же было удивление врачей, когда она проснулась без опухоли, так как произошла ее регрессия (а думали, что умрет через 2 дня). Нет, ошибки не было, опухоль была и исчезла. В 16 лет ей провели исследование «костного» возраста, который был аналогичным результату десятилетнего ребёнка.
Брук умерла в возрасте 20 лет по неизвестной причине. Но ее загадочную болезнь назвали «синдром X» и считается, что в ее ДНК скрыт секрет вечной молодости и ключ к лечению опухолей.
Генетика и онкология - это две подружки, которые вместе иногда ходят попить кофе. Но только иногда: только ученые увидят связь между опухолью и дефектом в геноме, как вдруг приходит пациент с опухолью, но со «здоровыми» генами. Поднимают статистику, а там у 5-10-20% заболевших нет взаимосвязи с выявленной поломкой ДНК. И вот уже не скажешь об однозначной связи между причиной и следствием.
Ретинобластома (опухоль сетчатки) - одна из немногих злокачественных заболеваний детей, где генетика не подводит. Если у ребёнка поражение обоих глаз, то с уверенностью в 99% можно сказать, что это наследственное.
У меня была пациентка, которой нужно было проводить операцию на второй глаз. Перед операционной мне врач тихо сказала: «посмотри на маму».
У мамы левая половина лица выглядела своеобразно. Когда ей в детстве лечили ретинобластому, то использовали лучевую терапию, что очень деформировало ткани. Таких женщин предупреждают, что вероятность повторения опухоли у детей порядка 95%.
И вот я задумалась, насколько тяжело принять решение о рождении ребёнка, если понимаешь , что дочь или сын могут стать полностью слепым к концу первого года своей жизни. Сколько решимости и смелости нужно иметь, чтобы пойти надо такой шаг. А, может, глупости?
Подписывайтесь на мой канал! Там уже много полезной информации. А дальше - только интереснее