С начала 2023 года в МГНЦ выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией

За первые 5 месяцев 2023 года в России выявлено более 80 пациентов с фенилкетонурией, для более половины из них специалисты МГНЦ уже подтвердили диагноз молекулярно-генетическими методами. Уточнение диагноза, информация о генетических вариантах, которые привели к заболеванию, в дальнейшем может позволить части пациентов получить дополнительное лечение, включая инновационную терапию, за счет фонда «Круг добра».

В 2022 году в России в результате массового неонатального скрининга было выявлено 239 новорожденных с этим заболеванием на досимптоматической стадии.

Фенилкетонурия (ФКУ) наряду с врожденным гипотериозом стали первыми наследственными заболеваниями, включенными в массовый неонатальный скрининг в России более 30 лет назад. По некоторым данным в России ежегодно рождается до 300 детей с этим заболеванием.  Массовый неонатальный скрининг позволяет выявить пациентов еще до развития симптомов, назначить диетотерапию и препараты лечебного питания.

Фенилкетонурия – моногенное заболевание группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты в гене PAH.

ФКУ объединяет несколько генетически гетерогенных форм нарушения обмена фенилаланина, все они имеют схожие клинические признаки. Молекулярное уточнение диагноза важно для назначения терапии и последующего медико-генетического консультирования семьи.

Фенилкетонурия в разных популяциях встречается с разной частотой: 1:4370 в Турции, 1:80500 в Японии. В России по данным неонатального скрининга частота фенилкетонурии составляет 1:7000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.

Из-за нарушений усвоения фенилаланин и его метаболиты накапливаются в организме, что оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражительность, беспокойство, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Уже в первые полгода жизни ребенка без лечения становится заметна задержка развития, эпилептические приступы встречаются почти у половины больных и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни.

Пациентам необходимо в течение всей жизни придерживаться строгой диеты: под запретом мясо, молоко и молочные продукты, макаронные изделия, шоколад и другие продукты с высоким содержанием фенилаланина. Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов - смеси аминокислот, частично или полностью лишенных фенилаланина, и малобелковых продуктов питания.

Сегодня в России зарегистрировано 6 линеек безбелковых гидролизатов для лечения фенилкетонурии. Три из них отечественного производства и три линейки импортных препаратов лечебного питания.

Также инновационный препарат зарубежного производства доступен подросткам с 16 лет за счет средств фонда «Круг Добра». Этот препарат позволяет значительно расширить рацион питания.