Сейчас все более доступными становятся современные генетические обследования.
Теперь при выявлении риска хромосомной патологии можно без инвазивного вмешательства провести анализ - неинвазивный тест. Он даёт 95-99% точности.
В чем суть? Берут кровь у матери, из её материала "вылавливают" ДНК плода и проводят анализ. Процент достоверности достаточно высок. Но бывают и варианты...
Беременная Наташа. Первая беременность, первый скрининг. По УЗИ плод без отклонений. Сдают кровь на биохимический скрининг, приходит высокий риск 1:83 по трисомии 21, попросту - высокая вероятность синдрома Дауна.
Генетики предлагают 2 варианта. Первый и самый надёжный - инвазивная диагностика, хорионбиопсия. Для этого через маленький прокол в животе под контролем ультразвука выполняют забор участка хориона (будущей плаценты) и проводят анализ. Риск осложнений 0,5-1%. Проводится за счёт средств ОМС.
Второй вариант - НИПТ, неинвазивный пренатальный тест, когда материал "добывают" из крови матери. Специфические риски для беременности отсутствуют. Платный.
Итак, Наташа с мужем выбирают второй, пусть и не очень дешевый вариант (стоимость около 25-27 тысяч рублей). Приходит результат 46ХХ. Супруги радуются - у них будет здоровая девочка. С нетерпением ждут второго скрининга.
А на втором скрининге выясняется, что у плода серьёзный порок сердца. Неоперабельный.
Супруги весьма решительно настроены на прерывание беременности, но перед этим решают провести генетический анализ. Им нужен биоматериал, они соглашаются на инвазивную диагностику.
Результат - трисомия по 21 паре хромосом. И вовсе там не девочка, а самый что ни на есть мальчик с У-хромосомой. Итог - прерывание по медицинским показаниям.
P.s.: сейчас Наташа на 25й неделе нормально протекающей беременности. Генетических отклонений у плода не обнаружено.