Комплексное обследование детей с подозрением на синдром Ангельмана включает:
1️⃣ Общий осмотр, так как на наличие синдрома указывает совокупность специфических внешних черт:
- широкие редкие зубы,
- высунутый язык,
- крупный рот,
- слюнотечение,
- плоский затылок,
- выступающая вперед нижняя челюсть,
- светлый оттенок кожи, глаз и волос превалирует.
Походка таких детей напоминает движения куклы-марионетки из-за снижения мышечного тонуса и усиления сухожильных рефлексов.
2️⃣ Консультацию психиатра.
При синдроме Ангельмана диагностируется:
▫️ выраженная задержка в развитии психики,
▫️отсутствие самостоятельной речи / очень скудный словарный запас,
▫️коммуникация при помощью мимики, жестов и рисунков,
▫️гиперактивность,
▫️стереотипные движения руками,
▫️беспричинный смех.
3️⃣ Неврологическое обследование.
У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. У 80% больных отмечается постнатальная микроцефалия.
ЭЭГ позволяет выявить симптоматическую эпилепсию.
4️⃣ Генетическое исследование - выявление мутаций и делеций в гене UBE3A.
💊 ЛЕЧЕНИЕ
Хромосомные нарушения, к сожалению, устранить невозможно. Пациентам назначается:
🔹симптоматическое лечение,
🔹психолого-педагогическая коррекция,
🔹реабилитационные мероприятия,
🔹занятия с логопедом-дефектологом,
🔹сеансы поведенческой терапии для освоения правил взаимодействия в обществе.
📌 Так как выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться, то и прогноз для каждого пациента индивидуален.
🔆 Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы.
Раннее начало медико-психологической помощи и точное соблюдение всех рекомендаций повышает качество жизни больных при любой степени тяжести заболевания.
❗️Обследованием детей в Центре занимаются врачи-неврологи и психиатры. Запишитесь на прием к лучшим специалистам Москвы по ☎️:
+ 7(495) 150-60-17 (м. Сокол)
+ 7(495) 150-60-75 (м. Университет)
