💥 Фонд в Telegram!
Страшный диагноз Семёну поставили по чистой случайности. Мальчик родился с врождённым пороком развития уха и всю жизнь наблюдался у специалистов. Но несмотря на прикованное к нему с рождения внимание врачей, дремлющее в нём страшное заболевание обнаружили лишь в одиннадцать лет.
«Семён родился с деформацией ушной раковины, у него отсутствует наружный слуховой проход справа. Сначала был, конечно, для всех родителей предсказуемый страх от непонимания: что, почему с нами, что делать дальше? Через несколько дней мы посмотрели на ситуацию менее эмоционально и немного успокоились. Мы нашли хорошего врача-сурдолога, который нас подбодрил: ребёнок слышит, хоть и одним ухом, а значит всё будет хорошо. Для себя мы сразу же решили, что Семён — обычный ребёнок, без изъянов и отклонений»
Малышу без нас не справиться!
Не только родители, но и окружающие небольшому дефекту не придавали значения. Все знают Семёна, как активного и трудолюбивого парня, на которого всегда можно положиться. От утренников в детском саду до соревнований в школе, мальчик всегда был в первых рядах. В семь лет Семён решил, что хочет посвятить себя большому спорту — теннису. С тех пор дома его не встретишь: после уроков на тренировки, а в свободное время на улицу. Все достижения сына успокаивали родных — такой молодец точно по жизни не пропадёт!
В прошлом году Семён начал готовиться к операции по реконструкции ушной раковины. Мальчик проходил плановое обследование, на котором ему предложили сделать МРТ головного мозга. Как гром среди ясного неба в результате исследования был указан предварительный диагноз: лейкодистрофия. Прочитав информацию о заболевании, симптомах и последствиях семья просто не могла в него поверить.
Такой была и реакция врачей. После тщательного осмотра невролог в диагнозе усомнилась, слишком он «смелый» для такого крепкого на вид мальчишки, и предложила наблюдать за болезнью в динамике. После повторного МРТ через три месяца Семёна всё же направили сначала к генетику, затем на генетическую экспертизу. С замиранием сердца ждали результаты, диагноз подтвердился: метахроматическая лейкодистрофия.
Эта болезнь – настоящий кошмар!
«Врачи сказали так: “Наблюдать можно только за тем, как человек уходит”. Несмотря на то, что внешне у Семёна нет классических проявлений болезни, последствия наступят и это вопрос ближайшего времени»
При этом заболевании в организме ребёнка разрушается миелин — вещество, которое образует оболочку нервных окончаний. Нарушается передача сигналов от мозга, как следствие, постепенно ребёнок перестаёт ходить и сидеть, говорить и понимать речь, теряет слух и зрение. Деградация продолжается вплоть до гибели. Причём чем раньше появляются симптомы, тем быстрее развивается болезнь. Единственный доказанный способ сдержать прогрессирование заболевания — это провести трансплантацию костного мозга от здорового донора, что позволит восстановить уровень недостающего энзима и затормозить дальнейшее поражение головного мозга.
В России стандарт специализированной помощи для людей с этим диагнозом не утверждён. Большинство пациентов получают только симптоматическую терапию, которая, хотя и облегчает их состояние, не влияет на причину и патогенез болезни.
ПОМОГИТЕ СЕЙЧАС!
Израильский госпиталь «Хадасса» — это мировой центр лечения орфанных заболеваний. Доктор Ирина Зайдман имеет большой опыт успешного лечения метахроматической лейкодистрофии, поэтому семья обратилась за помощью к ней. Она внимательно изучила медицинскую историю Семёна и согласилась принять мальчика на срочную пересадку костного мозга.
Полная стоимость лечения составляет 20 020 000 рублей. В эту сумму входят стандартные услуги пакета ТКМ — подготовка донорского материала, химиотерапия перед пересадкой, сама трансплантация и полгода реабилитации после неё. Эта сумма неподъёмна для простой семьи, без нашей помощи им не справиться!
«Семён уже взрослый мальчик, он понимает тяжесть своего заболевания. Когда ему поставили предварительный диагноз, мы раз в неделю ездили Москву на консультации и обследования. Во время одной из поездок он спросил у меня: “Мама, я же не умру?” Конечно, я сказала, что он обязательно поправится. Но этот вопрос до сих пор звучит в сердце, вырывается наружу потоком несдерживаемых слёз. Сейчас семья живёт только одним смыслом: помочь Семёну справиться с болезнью, не потерять сына. Нет ничего важнее этой цели.»
💖 Помочь просто:
- 💳 Картой на сайте — ссылка
- ❗Даже 50 рублей спасут жизнь
- 🙏Обязательно подпишитесь на канал!