Чем больше вы знаете, тем меньше боитесь. Вовремя начатое лечение поможет взять заболевание под контроль.
Что это за диагноз?
Первичный миелофиброз (ПМФ) — это редкое миелопролиферативное заболевание, характеризующееся патологическим ростом клеток в костном мозге, фиброзом тканей. При этом диагнозе снижается количество эритроцитов (у пациента есть признаки анемии), а лейкоциты и тромбоциты могут быть как повышены, так и понижены. [1, 2]
Первичный миелофиброз чаще всего развивается медленно. Усталость, болезненные ощущения в костях, зуд, повышение температуры, потеря веса — все это симптомы заболевания. Со временем на УЗИ может быть заметно увеличение селезенки и печени. При подобных изменениях терапевт направляет пациента в онкодиспансер, крупную больницу или федеральный центр, где принимают гематологи — врачи, занимающиеся заболеваниями крови. Список клиник можно посмотреть тут.
Диагностика проводится на основании общего анализа крови с лейкоцитарной формулой, биохимического анализа крови и молекулярно-генетических исследований для определения: [3]
- мутации в гене JAK2, который регулирует кроветворение и при патологии стимулирует постоянное деление клеток;
- мутации в гене CALR, которая ведет к выработке цитокинов, участвующих в передаче сигнала деления к ядру клетки;
- мутации в гене MPL, которая приводит к нарушению образования тромбоцитов.
Если у пациента с первичным миелофиброзом мутации этих генов не обнаруживают, ПМФ называют «тройным негативным». [4]
Наиболее достоверным исследованием, после которого можно с уверенностью сказать о наличии диагноза, является биопсия костного мозга. Для этого специальной иглой производится забор небольшого участка костного мозга. В результате исследования подтверждается наличие и степень фиброза в костном мозге. [5]
Как лечится ПМФ?
При подборе лечения врачу важно улучшить состояние пациента, минимизировав симптомы анемии и увеличение селезенки, привести показатели крови к нормальным значениям и избежать перехода заболевания в более тяжелую форму рака крови — миелоидный лейкоз.
Всех, кому поставлен диагноз, делят на три группы: с высоким, промежуточным и низким риском. Если пациент относится к группе низкого риска, возможно наблюдение или симптоматическая терапия. [4]
Циторедуктивная терапия для снижения числа клеток костного мозга применяется при прогрессирующей болезни, которая осложняется увеличением селезенки. Могут назначаться: [2, 4, 5]
- Гидроксикарбамид (гидроксимочевина) — препарат для сокращения количества патологических клеток (может вызывать развитие язв во рту и на коже, сыпи, изменения вкусовых ощущений).
- Интерфероны: они стимулируют иммунную систему, вводятся инъекционно.
- Ингибиторы янус-киназ: действующее вещество препарата блокирует передачу сигналов роста внутри клеток, уменьшает увеличение селезенки и снижает выраженность симптомов.
Помимо лечения основного заболевания, врач может назначить дополнительные препараты для профилактики осложнений. Рекомендуется соблюдение прививочного календаря, нормализация сна и отдыха, грамотный подход к организации быта (например, при зуде — выбор одежды и постельного белья из натуральных тканей, при ночной потливости — понижение температуры в спальне). В случае угрозы разрыва селезенки, при сильном давлении на соседние органы, выраженном снижении тромбоцитов и гемоглобина может приниматься решение о спленэктомии — удалении селезенки.
Кому нужна трансплантация костного мозга?
Трансплантация (пересадка) костного мозга от неродственного донора при благоприятном исходе дает шанс избавиться от болезни. Но подходит такое лечение только для молодых пациентов без сопутствующих заболеваний. Трансплантация обычно проводится пациентам младше 65 лет [1]
Трансплантация костного мозга показана при выраженной анемии, тромбоцитопении, фиброзе костного мозга.
Какие бывают осложнения?
Первичный миелофиброз прогрессирует довольно медленно Но его осложнения могут приводить к значительному снижению продолжительности жизни. Например, тромбозы и инсульты сокращают продолжительность жизни пациента до 2–5 лет с начала заболевания при отсутствии эффективной терапии. Среди осложнений миелофиброза: [4]
- тромбоз глубоких вен;
- ухудшение течения сопутствующих сердечно-сосудистых заболеваний (обострение ишемической болезни сердца – острый коронарный синдром, ишемический или геморрагический инсульт);
- желудочно-кишечные кровотечения.
У пациентов с артериальной гипертензией, сахарным диабетом, курильщиков повышен риск развития осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы. Поэтому важно не только принимать препараты, которые назначит лечащий врач и кардиолог, но и корректировать образ жизни: бросить курить, перейти на сбалансированное здоровое питание, заниматься посильной физической активностью.
651980/Corp/Dig/05.23/0