МГНЦ проведет аудит центров расширенного неонатального скрининга

На сегодняшний день в России создано 10 центров расширенного неонатального скрининга: в Санкт-Петербурге, Иркутске, Томске, Краснодарском крае, Ростове-на-Дону, Уфе, Екатеринбурге и три центра в Москве.

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром расширенного неонатального скрининга, его специалисты выполняют подтверждающие исследования для постановки диагнозов наследственных заболеваний новорожденных, попавших в группу риска. Также ФГБНУ «МГНЦ» осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов Российской Федерации по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.

На пресс-брифинге в рамках V Всероссийского конгресса с международным участием «Орфанные болезни» директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев отметил, что на сегодняшний день не существует методов, которые бы в 100% случаев выявляли то или иное наследственное заболевание, и полностью исключить как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты невозможно.

- Именно поэтому в России создана многоступенчатая система, помогающая выявить новорожденных с наследственными заболеваниями на досимптоматической стадии. Выявленные на сегодняшний день 154 ребенка – это спасенные дети, - заявил Сергей Куцев.

Из 154 новорожденных, у которых специалисты МГНЦ подтвердили диагноз наследственного заболевания, у 42 подтверждена спинальная мышечная атрофия.

Сергей Куцев особо подчеркнул, что показатели, которые учитываются в неонатальном скрининге, позволяющие отличить нормальное состояние здоровья новорожденного от патологии, определяются для конкретной популяции непосредственно в процессе скрининга, это является нормальной практикой.

-Для точного определения показателей, которые говорят о норме и патологии, необходимо исследовать большое количество новорожденных. Оценка работы всех организаций, участвующих в расширенном неонатальном скрининге, а также сведения, которые получают специалисты непосредственно в ходе работы, позволят с каждым месяцем повышать точность скрининговых исследований, - сообщил Сергей Куцев.

Сегодня есть возможность совершенствовать скрининговые методы исследований. Для повышения их качества, специалисты МГНЦ проведут аудит работы 10 центров расширенного неонатального скрининга.

- Это региональные центры, в которые поступают биообразцы всех новорожденных, где проводятся первые скрининговые исследования и формируется группа риска. Аудит позволит оценить работу центров за первые полгода проведения расширенного неонатального скрининга и определить методы, которые позволят повысить информативность исследований, - отметил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сергей Воронин.