В фонд «Адреса Милосердия» постоянно пишут о своей беде мамы больных детей. Часто им кажется, что стоит написать диагноз ребенка, как все начнут им сочувствовать и помогать. Но для большинства людей слова типа ДЦП, СМА, глиобластома или Синдром Ретта просто набор букв и слов, которые никак не связаны с их опытом. Мы решили рассказывать об основных болезнях и состояниях людей, которым мы помогаем.
Итак, спинальная мышечная атрофия (СМА) – самое частое среди редких наследственных заболеваний. Ребенок болеет СМА, если получает дефектную копию гена SMN1 и от папы, и от мамы. Если при рождении он получил «поломанный» ген только от одного и родителей, то он становится здоровым носителем и может передать неправильный ген своим детям. По статистике, СМА более один из 6000 – 10 000 новорожденных.
Мутация гена SMN1 приводит к тому, что мотонейроны не получают достаточно белка SMN, не справляются со своей работой (передача сигнала от спинного мозга к мышцам) и гибнут от голода. На оставшиеся нейроны выпадает колоссальные нагрузки, с которой они не справляются, и постепенно тоже гибнут. В результате мышцы не получают достаточно сигналов для своей работы и постепенно атрофируются (уменьшаются в размерах и постепенно исчезают). В зависимости от тяжести заболевания, существует четыре типа СМА. СМА 1 -самый тяжелый. Без лечения ребенок не может ходить и самостоятельно сидеть, им трудно дышать и глотать[А.З.1] . СМА IV – самый «легкий». Болезнь проявляется во взрослом возрасте и за редчайшим исключением пациент продолжают ходить до конца своих дней.
С 2016 года существует лекарственная терапия, которая позволяет сохранить оставшиеся мотонейроны и приостановить развитие болезни, но, к сожалению, нет лекарства, которое могло бы вернуть человеку уже погибшие мышцы и мотонейроны. Поэтому очень важна ранняя (сразу после рождения, а еще лучше до рождения ребенка) диагностика и назначение препаратов до появления симптомов болезни. В этом случае ребенок может сохранить максимальную способность к движению, не испытывать проблем с дыханием и глотанием из-за слабости мышц, а также не иметь серьезных искривлений позвоночника и грудной клетки.
В России, как и в других странах, есть дети и взрослые, которым диагноз СМА поставили после появления симптомов. Поэтому, несмотря на то, что они могут получать необходимую терапию, им нужны медицинские устройства, спасающие им жизнь. Прежде всего это аппараты для вентиляции легких (ИВЛ и НИВЛ), которые помогают дышать, откашливатели и аспираторы, помогающие убрать мокроту и слизь из носа, горла и дыхательных путей), а также различные инвалидные коляски в том числе с электромотором, потому что у детей и взрослых со СМА 1 слабые руки, и они не могут толкать обычную коляску.
Прямо сейчас вы можете помочь Мише Шайдакову со СМА I. Ему нужна электроколяска, и мы открыли сбор на платформе VK Добро Пожалуйста, перейдите по ссылке и помогите Мише.
А, если у вас прямо сейчас в руках телефон, отправьте СМС на номер 3434 со словом иди и суммой пожертвования (например, иди 100). Дождитесь ответной смски и подтвердите платеж.
