Анализ карты активности генов или транскриптома различных заболеваний головного мозга может помочь выявить основные механизмы и сопутствующие заболевания. Данный метод также может выявить новые взаимосвязи между заболеваниями и улучшить методы лечения.
Исследование под руководством Яшара Зейгами (Yashar Zeighami) из Университета Макгилла (McGill University) в Канаде предлагает новый способ классификации заболеваний головного мозга.
Исследование, опубликованное в PLOS Biology, показывает, что сравнение транскриптомов (карт активности всех генов в геноме), связанных с различными заболеваниями головного мозга, может помочь нам понять механизмы, лежащие в основе заболеваний, и почему некоторые из них являются сопутствующими. Данный метод также может найти новые взаимосвязи между заболеваниями, которые могут повлиять на методы клинического лечения.
Классифицировать заболевания головного мозга сложно, поскольку многие из них имеют множественные генетические и экологические факторы риска. Кроме того, симптомы многих заболеваний головного мозга пересекаются. Например, болезнь Паркинсона и деменция с тельцами Леви являются нейродегенеративными расстройствами, проявляющимися мышечным тремором и ригидностью, и имеют некоторые сходные когнитивные и поведенческие симптомы.
В этом и других подобных случаях неправильно поставленный диагноз не редкость и может иметь серьезные последствия для лечения пациентов. Альтернативный подход заключается в классификации заболеваний головного мозга на основе активности генов.
В новом исследовании изучались транскриптомы заболеваний — набор транскриптов РНК из пораженных областей мозга — для 40 различных заболеваний головного мозга.
Исследователи обнаружили, что эта система может классифицировать заболевания головного мозга на пять основных групп в зависимости от того, где в мозге активны гены риска заболевания и в каких типах клеток. Помимо подтверждения известных взаимосвязей между заболеваниями, анализ транскриптома болезни позволил обнаружить ранее неизвестные взаимосвязи между заболеваниями.
Например, расстройства развития речи, обсессивно-компульсивное расстройство и височная эпилепсия были отнесены к группе 3, а это означает, что, несмотря на очень разные симптомы, соответствующие им гены активны в одних и тех же областях мозга и в одних и тех же типах клеток.
Заболевания головного мозга, классифицируемые как нейродегенеративные, связанные с движением и психические, наиболее трудно диагностировать из-за совпадения симптомов, которые меняются со временем. Таким образом, транскриптом является дополнительным инструментом, который можно использовать для более точной ранней диагностики.
Зейгами заключил: «Анализ паттернов транскрипции генов риска заболеваний головного мозга человека выявляет характерные сигнатуры экспрессии в анатомии мозга. Их можно использовать для сравнения и агрегирования заболеваний, обеспечивая взаимосвязи, которые часто отличаются от традиционной фенотипической классификации».
Авторы другого исследования утверждают, что долголетие больше зависит от физической активности, чем от генов