Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова является референсным центром расширенного неонатального скрининга, который проводится в России с 1 января 2023 года. МГНЦ не только выполняет подтверждающую диагностику (исследования по выявлению пациентов с наследственной патологией среди новорожденных, обследованных в одном из 10 центров расширенного неонатального скрининга и попавших в группу высокого риска развития заболевания), но и осуществляет организационно-методическое руководство работой медицинских учреждений всех субъектов Российской Федерации по проведению массового неонатального скрининга на наследственные заболевания.
На конец марта 2023 г. в МГНЦ для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний из всех федеральных округов России поступило свыше 3 000 образцов биоматериала новорожденных группы высокого риска. Уже у 50 из них выявлены патологии иммунной и нервной системы, нарушения обмена веществ, в том числе у 19 детей подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия.
Наибольшее количество новорожденных со спинальной мышечной атрофией выявлено в 4 регионах:
• Московской области (3 пациента)
• Белгородской области (2 пациента)
• Самарской области (2 пациента)
• Свердловской области (2 пациента)
- По статистике спинальная мышечная атрофия встречается примерно с частотой 1 случай на 7-8 тыс. новорожденных, но это именно средняя частота для всей страны. Мы обращаем внимание на то, что среди детей родившихся в таком городе с большим количеством новорожденных как Москва, за первые месяцы расширенного неонатального скрининга в референсном центре не подтвержден диагноз СМА ни одного ребенка. При том что в двух регионах с небольшим числом новорожденных - Белгородской и Самарской областях, диагноз подтвержден уже у 2 новорожденных в каждом. Родителям и законным представителям новорожденных должно быть очень доступно объяснено, что скрининг не заканчивается на первичном заборе крови у ребенка в роддоме. Детям, попавшим в группу риска по результатам первого исследования, мы должны максимально быстро провести комплексное обследование на подтверждающем этапе диагностики в МГНЦ. Для этого необходимо, например, чтобы в медицинском учреждении была максимально точная информация о месте пребывания детей после выписки из роддома. Специалисты должны иметь возможность оперативно связаться с родителями (законными представителями) и пригласить их с ребенком на дополнительные обследования и консультации – в ряде случаев от этого зависит не только здоровье, но и жизнь пациента, - заявил главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова Сергей Воронин.
