Болезнь Баттена — редкое генетическое состояние, от которого умирают в раннем возрасте. Лекарства, способного его вылечить, еще не изобрели. Рассказываем, как ученые пытаются победить заболевание
Что происходит
- Ученые Рослинского института в Эдинбурге вывели несколько овец с редким генетическим заболеванием Баттена, при котором в генах появляются мутации, влияющие на функции лизосом — органелл, ответственных за внутриклеточное пищеварение. В результате их поражения в клетках нервной системы накапливаются жировые вещества, что приводит к нарушению речи, зрения и даже эпилепсии. Болезнь проявляется в детском возрасте и заканчивается летальным исходом. Заболевание нельзя вылечить, но можно замедлить его развитие
- Чтобы разрабатывать лекарства и тестировать их, нужны подопытные животные с соответствующим заболеванием. В США ученые уже вырастили мышей с болезнью Баттена, но, по словам британских исследователей, мыши недостаточно похожи на людей, чтобы стать опытными образцами именно для лекарств от заболевания Баттена: у них небольшой относительно человеческого ребенка мозга. Зато размер мозга овцы для исследований подходит.
- Врачи знают о 14 формах болезни Баттена — в каждом случае поражаются разные гены. Авторы этого исследования остановились на гене CLN1, отвечающем за более быстрое развитие болезни.
- Генетически модифицированных животных создали при помощи технологии CRISPR, или так называемых генетических ножниц.
Что это значит
По состоянию на 2020 год в России проживало 32 ребенка с болезнью Баттена. В настоящий момент есть только один препарат, который может остановить и задержать развитие заболевания, — это церлипоназа альфа. Лекарство очень дорогое, годовой курс стоит около 50–60 млн руб. Причем принимать его нужно раз в две недели до конца жизни. Препарат вводится в головной мозг с помощью специального порта, который устанавливается хирургическим путем.
Среди симптомов болезни Баттена врачи выделяют ухудшение зрения и слепоту, умственную отсталость, нарушения мышечной системы, судороги, спазмы, патологию тонуса мышц, проблемы с координацией движений. Продолжительность жизни при условии приема лекарств зависит от формы заболевания и возраста ребенка. Чем раньше проявилась болезнь, тем раньше возможен летальный исход.
Технология CRISPR потенциально может стать ключом к лечению наследственных генетических заболеваний. В 2019 году стало известно об успешном лечении серповидной анемии и бета-талассемии при помощи терапии отредактированными клетками крови. А ученым Пенсильванского университета удалось вылечить мышь, страдающую гемофилией.