Мутации, те самые Чрезвычайные Происшествия в ДНК — обычное явление. Да, они «ответственны» за многие патологии, но без нарушений в работе ДНК не было бы и эволюции. Например, крупнейшим эволюционным прорывом, становлением многоклеточных организмов мы обязаны незначительной мутации одного-единственного гена — GK.
За минувшие с того времени 800 миллионов лет случайные наследуемые изменения, пройдя экзамен естественного отбора, сформировали различные планы строения и фантастическое разнообразие жизненных форм живого.
Нарушения в ДНК возникают непрерывно. Они могут затрагивать отдельные гены, хромосомы и геном в целом. Их причины разнообразны: разные виды излучений, канцерогены, свободные радикалы, ошибки при копировании ДНК во время деления клеток.
По своим последствиям мутации могут быть нейтральными, вредными и полезными.
Наиболее частые мутации — генные. Их можно сравнить с опечаткой в слове. Порой такие мутации не заметны для организма, а иногда приводят к серьёзным нарушениям (гемофилия, серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия).
В том, что мы до сих пор живы, заслуга механизмов восстановления ДНК. За исследование молекулярных механизмов починки ДНК учёным Томасу Линдалю из Великобритании, Полу Модричу и Азизу Санджару из США в 2015 г. была присуждена Нобелевская премия.
