Авторы нового исследования утверждают, что идентифицировали два новых гена, связанных с шизофренией, и третий новый ген, связанный с повышенным риском развития аутизма и шизофрении. Многоцентровое исследование, проведенное Медицинской школой Икана в Маунт-Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai), также продемонстрировало, что риск шизофрении, связанный с этими редкими повреждающими вариантами, сохраняется для всех этнических групп. Ученые надеются, что результаты их работы помогут разработать новые методы лечения. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Nature Genetics.
Что такое шизофрения?
Шизофрения – одно из самых тяжелых психических заболеваний, которе встречается примерно у 1 из каждых 100 человек. Людям с шизофренией может показаться, что они потеряли связь с реальностью, что может причинять беспокойство им и их семьям.
В исследовании — первой известной работе такого рода по изучению риска шизофрении среди различных групп населения — ученые обнаружили два гена риска, SRRM2 и AKAP11, сравнив последовательности генов людей, страдающих шизофренией, с последовательностями здоровых людей из контрольный группы. В метаанализ были включены существующие наборы данных, насчитывающие до 35 828 случаев и 107 877 контрольных случаев.
«Сосредоточив внимание на подмножестве генов, мы обнаружили редкие повреждающие варианты, которые потенциально могут привести к созданию новых методов лечения шизофрении», — считает автор исследования Дунцзин Лю (Dongjing Liu).
Третий ген, отмеченный в исследовании, PCLO, ранее был связан с шизофренией, но теперь идентифицирован как имеющий общий риск шизофрении и аутизма. Это открытие поднимает вопрос о том, как мы думаем о заболеваниях головного мозга в целом, предположил доктор Александр Чарни (Alexander Charney), профессор психиатрии, генетики и геномных наук, неврологии и нейрохирургии в медицинской школе Икана в Маунт Синай.
«Известно, что у болезней имеются общие генетические компоненты. Клинически гены могут выглядеть по-разному в одной и той же семье. Один и тот же вариант в одной и той же семье может вызвать аутизм у одного члена семьи и шизофрению у другого. Нам очень интересна идея о том, что один и тот же ген может иметь разные проявления, так как это может быть важно, когда речь идет о лечении людей в клинике».
Исследователи предупреждают, что не у каждого пациента имеется редкий повреждающий вариант в идентифицированных генах шизофрении. Заболевание является многофакторным, и единого фактора не существует.
Ученые планируют оценить, могут ли и каким образом эти гены играть клиническую роль и быть связаны с конкретным поведением или симптомом шизофрении. Они также будут работать над выявлением препаратов, которые могут воздействовать на исследуемые гены.