Это первое лекарство для лечения болезни накопления гликогена, предназначенное для приема прерорально — через рот.
Биотехнологическая компания из Калифорнии Maze Therapeutics объявила о старте первой фазы клинических исследований на людях экспериментального перорального препарата для лечения болезни Помпе.
Болезнь Помпе или болезнь накопления гликогена II — редкое генетическое заболевание, вызывающее нарастающую мышечную слабость. Причиной патологии являются мутации в гене, вырабатывающем особый фермент — кислую альфа-глюкозидазу (GAA). Этот фермент участвует в расщеплении гликогена — длинной цепочки углеводов, необходимой для получения энергии. При болезни Помпе расщепление гликогена нарушено, поэтому он накапливается в организме и серьезно повреждает скелетные мышцы и сердце.
Препарат под названием MZE001, разработанный компанией Maze Therapeutics, подавляет активность гликогенсинтазы (GYS1) — фермента, который вырабатывает гликоген в мышечных клетках. Ожидается, что терапия снизит выработку гликогена, предотвратит его токсичное накопление и тем самым замедлит прогрессирование заболевания. Особенность препарата — он предназначен для приема через рот, что гораздо удобнее других существующий вариантов терапии, в особенности для детей.
Доклинические исследования показали, что MZE001 является мощным блокатором GYS1 и эффективно снижает накопление гликогена. Первая фаза клинического исследования препарата на людях проводится для оценки безопасности, переносимости, фармакокинетики и фармакодинамики лекарства. В ней примут участие 80 здоровых взрослых добровольцев.
«Используя нашу генетически управляемую платформу Compass, мы разработали MZE001 для подавления GYS1 — фермента, ответственного за выработку гликогена. MZE001 может использоваться в качестве потенциальной монотерапии и комбинированной терапии со стандартным лечением», — отметил президент отдела исследований и развития Maze Therapeutics Гарольд Бернштейн.
Ранее Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) присвоило исследовательскому продукту Maze Therapeutics MZE001 статус орфанного препарата для лечения болезни Помпе.
Больше статей на портале "Помощь редким"