В високосные годы Международный день редких заболеваний приходится на редкую дату – 29 февраля, в невисокосные – на 28 февраля.
Эта важная дата призвана привлечь внимание общественности и, в том числе, врачей к проблемам пациентов с этими болезнями. Ведь сегодня в мире насчитывается около 8000 редких заболеваний. При этом почти 90% из них имеют генетическую причину.
В России согласно закону «Об охране здоровья граждан в РФ» орфанными считаются заболевания, имеющие распространенность не более 10 случаев на 100 000 населения. Перечень таких заболеваний формирует Министерство здравоохранения Российской Федерации. В настоящее время в этот список входит 296 нозологий.
В нашей стране орфанными заболеваниям страдают около 2 миллионов человек. Для таких пациентов существуют федеральные программы лекарственного обеспечения медицинской помощью: «14 ВЗН (высокозатратных нозологий)», «17 жизнеугрожающих заболеваний». Помимо этого в России работает фонд «Круг добра», учрежденный Указом Президента РФ в 2021 году. Благодаря этому тысячи детей с тяжелыми, в том числе, орфанными заболеваниями, получают необходимое лечение и имеют возможность принимать дорогостоящие препараты.
Ключевое звено в оказании помощи «редким» пациентам – Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Более 90% диагнозов наследственных заболеваний в России устанавливается именно здесь.
В 2024 году специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова проконсультировали более 12000 пациентов, провели подтверждающую диагностику более чем 17 тысячам новорожденных, попавших в группу риска и установили диагнозы более чем в 700 случаях.
Важным событием стало внедрение в России в 2023 году расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний, включая наследственные болезни обмена веществ, СМА и первичные иммунодефициты. Это позволит спасать жизни 2000 детей ежегодно.
«Программа неонатального скрининга показывает свою исключительную эффективность, поскольку мы выявляем пациентов на доклинической стадии и назначаем лечение. Мы все прекрасно понимаем, что если пациент в течение многих лет получал эффективную терапию, то перерыв в лечении приведет к тяжелым последствиям. Что касается взрослых пациентов, то ситуация с их лекарственным обеспечением меняется в лучшую сторону. Во многом это происходит благодаря работе фонда «Круг добра»», - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев.
