Орфанные, они же редкие, заболевания представляют серьезную проблему не только для пациентов, но и для системы здравоохранения любой страны, поскольку во многих случаях лечение является дорогостоящим и не всегда эффективным. В России к таким заболеваниям относятся те, что диагностированы менее чем у 10 пациентов на 100 тысяч населения. Расскажем о некоторых из них.
Лимфома Ходжкина (лимфогранулематоз)
Заболевание связано с нарушением в работе лимфатической системы, при котором сами лимфоциты становятся источником роста опухолевой ткани. На начальной стадии проявляется в значительном увеличении лимфатических узлов. Болезнь носит системный характер и по мере прогрессирования поражает внутренние органы. Дополнительную сложность в диагностике оказывает и то, что лимфатические узлы могут спонтанно уменьшаться и снова увеличиваться.
До недавних пор болезнь считалась неизлечимой. Однако появление современных препаратов для химио- и иммунотерапии позволяет добиться хороших результатов в случае своевременной диагностики лимфомы Ходжкина.
Болезнь Нимана-Пика
Наследственное дегенеративное заболевание нервной системы человека, связанное с накоплением липидов в головном мозге, печени, лимфатических узлах и других органах. Это приводит к их быстрой деградации и необратимым нарушениям.
Клинические проявления во многом похожи на болезнь Альцгеймера, однако прогрессирует болезнь намного быстрее. Поскольку заболевание связано с генетическими нарушениями, прогноз, как правило, неблагоприятный. При поражении нервной системы пациент рано или поздно приходит к паллиативному лечению.
Синдром Кабуки
Болезнь также известна как «маска Кабуки» и берет свое название от одноимённого японского театра. Считается, что пациенты с этим заболеванием имеют внешность, схожие с актёрами - гротескно искаженные формы лиц и движений.
Причины этой патологии до сих пор достоверно не известны. Несмотря на то, что непосредственной опасности для жизни болезнь не несет, она представляет серьезную социальную проблему: дети, родившиеся с таким диагнозом, требуют постоянного наблюдения и социальной адаптации.