Сегодня не просто понедельник - 3 марта по всему миру отмечают день врожденных дефектов. Движение «Всемирный день врожденных дефектов» (WBDD) появилось сравнительно недавно - в 2015 году. Оно призывает обратить внимание на эту проблему, рассказать о причинах врожденных нарушений и о вариантах лечения.
К движению можно присоединиться различными способами. Например: больше узнать о ВРГН, о работе фонда «Звезда Милосердия» и поделиться информацией с друзьями, внести посильное пожертвование в поддержку подопечных фонда или присоединиться к сбору на приобретение дистракционных аппаратов для малышей, рожденных с синдромом Пьера Робена.
О последнем расскажем подробнее. По разным данным, вероятность рождения ребёнка с Синдромом Пьера Робена составляет 1 на 2000–8500 новорожденных. Заболевание сочетает в себе три важных фактора: недоразвитие нижней челюсти, расщелину твердого и мягкого неба, глоссоптоз (аномалия развития языка – он словно смещен к глотке – и западение языка).
У зародыша язык изначально находится в вертикальном положении. В дальнейшем он должен опуститься. Если этого не произошло, то у плода развивается Синдром Пьера Робена. Врачи связывают патологию с нарушением моторной индукции. Из-за того, что язык остался в вертикальном положении между нёбными пластинками, нёбо не зарастает. А уже западание языка приводит к тому, что у будущего малыша происходит недостаток стимуляции роста нижней челюсти. У ребят с синдромом Пьера Робена челюсть словно вдавлена назад.
Главная опасность для малышей, родившихся с этой патологией остается аспирация, т.к. язык перекрывает просвет верхних дыхательных путей в области ротоглотки. Из-за этого появляются хрипы и втяжение грудной клетки на вдохе. В тяжёлых случаях естественное дыхание полностью невозможно и новорожденному проводят экстренную интубацию трахеи (установка трубки через верхние дыхательные пути в трахею).
Кроме того у ребенка нарушена функция глотания. Питаться естественным путем он не может и ему показано установление желудочного зонда.
Как правило малышей с синдромом Пьера Робена выхаживают в отделениях реанимации. Это может занимать до полугода. Затем их направляют на операцию по установке специальных компрессионно-дистракционных аппаратов (миниатюрные аналоги аппаратов Илизарова). Эти аппараты помогают удлинить челюсть и переместить язык к нормальному расположению. Но с первой операции до этого момента пройдет много времени. Подробнее об этапах операции и реабилитации после нее мы рассказываем тут.
Лечение детей с синдромом Пьера Робена проводится по программе ОМС. Однако необходимые для лечения компресионно-дистракционные аппараты, программой обязательного медицинского страхования не покрываются. Стоимость одного российского комплекта составляет 149 535 рублей.
Мы ведем сбор, при помощи которого сможем приобрести компрессионно-дистракционные аппараты для десяти подопечных с синдромом Пьера Робена в клиниках-партнерах. Благодаря вашей поддержке мы оплатили изготовление одного дистрактора! И нашему маленькому подопечному из г. Златоуст (Челябинской области) уже провели операцию по его установке в ДГКБ святого Владимира.
Чтобы помочь большему числу ребят требуется 1 495 350 рублей. На сегодня нам удалось собрать 28%. Мы будем признательны, если вы поддержите нашу инициативу и сделаете вклад в лечение детей с синдромом Пьера Робена. Напоминаем, что перевод можно оформить по ссылке.