Способны ли современные способы диагностики и лечения подарить надежду людям, болеющим редкими заболеваниями? О том, что такое орфанные болезни, а также о проблемах, с которыми сталкиваются пациенты, врачи и ученые читайте в нашей статье.
Задумывались ли вы о том, какие чувства испытывает человек, болеющий редким заболеванием? Таким, от которого, нет лекарства. Таким, которое встречается реже, чем у одного человека из 10 тысяч?
Какие заболевания считаются редкими и почему это касается каждого – расскажем в наших статьях. Данную статью мы решили разделить на две части, ввиду достаточно большого, интересного материала о данной группе заболеваний. Итак, первая часть.
ПОНЯТИЕ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Сперва стоит упомянуть о том, что редкие заболевания принято называть «орфанными». Оба понятия являются взаимозаменяемыми.
К группе орфанных относят врожденные (наследственные) или приобретенные заболевания, частота которых не превышает определенного числа, установленного законодательствами различных стран.
В США к орфанным относятся заболевания, от которых страдают менее 200 тысяч граждан, тогда как в Японии – менее 50 тысяч людей. В странах Евросоюза – от 1 на тысячу до 1 на 2,5 тысячи. В России это один больной на 10 тысяч человек.
К данной патологии относят такие заболевания, как фенилкетонурия, муковисцидоз, болезнь Гоше, болезнь Помпе, острая лимфобластная лейкемия, идиопатическая легочная гипертензия, неходжскинская лимфома, карцинома коры надпочечников, рак пищевода, рак почек и т.д.
Одним из наиболее известных орфанных заболеваний является гемофилия (нарушение системы свертывания), благодаря истории царской семьи.
О множестве других редких заболеваниях, как правило, большая часть населения никогда не слышала. Например, о болезни Фабри, при которой бывают беспричинные жгучие боли в ступнях и ладонях, длящиеся по нескольку дней, и – из-за отсутствия потоотделения – непереносимость жары. Или о синдроме Рефсума, для которого характерны частичные параличи, глухота и сильное снижение зрения.
Почему «орфанные»?
Редкие заболевания получили название «орфанные» (от англ. orphan – сирота) в связи с тем, что какое-то время назад фармкомпании были не заинтересованы в разработке лекарств для них, наподобие тому, как сироты остаются без опекуна.
На протяжении всей истории эти болезни было невероятно сложно изучать. Число больных каждым конкретным орфанным заболеванием, доступных исследователю, редко оказывалось больше 5-10, причем эти условные пять человек «попадались» не одномоментно, а были разделены десятилетиями.
Впервые термин «орфанные» применительно к болезням и лекарствам был использован в США в 1983 г., когда был принят законодательный «Акт об орфанных препаратах» («Orphan Drug Act»).
Зачастую люди, страдающие редкими заболеваниями, чувствуют себя брошенными, остро нуждаются в психологической и социальной поддержке.
Если каждое конкретное редкое заболевание может затрагивать совсем немного людей, то в сумме во всем мире от всех редких заболеваний страдает около 300 миллионов человек, т.е. примерно 5% населения! Это значит, каждый двадцатый человек болеет орфанным заболеванием.
Около 80% редких заболеваний имеют наследственную природу (генные или хромосомные мутации). Остальные могут являться следствием вирусных или бактериальных инфекций, аллергии или внешнесредовых влияний. Возможно сочетание нескольких причин.
К сожалению, большое число редких заболеваний скрываются под маской ошибочно диагностированных других болезней.
Симптомы могут проявляться как в раннем детстве, так и во взрослом возрасте. Многие редкие болезни начинают проявляться с рождения или в детском возрасте. Например, спинальная мышечная атрофия, несовершенный остеогенез, мукополисахаридоз, ахондроплазия. Другие, как например, болезнь Гентингтона, спинно-мозжечковая атаксия, саркома Капоши и рак щитовидной железы манифестируют в зрелом возрасте. И хотя многие заболевания начинаются в раннем возрасте, постановка правильного диагноза может быть отсрочена на долгие годы.
Орфанные заболевания, как правило, сопровождаются инвалидизацией и зачастую приводят к летальному исходу. Как отмечают эксперты, летальный исход для 10% больных наступает в возрасте до 5 лет, а еще для 12% – в возрасте от 5 до 15 лет; инвалидность наступает в 65% случаях. К инвалидности приводят 50% орфанных недугов, каждый пятый больной страдает от боли, каждый третий не может вести самостоятельный образ жизни.
Однако, следует понимать, что продолжительность жизни пациентов широко варьирует среди нозологий. Так, некоторые дегенеративные и угрожающие жизни заболевания приводят к смерти практически сразу после рождения, другие совместимы с нормальной жизнью, если своевременно диагностированы и пролечены должным образом, как например, фенилкетонурия.
Поскольку большинство орфанных заболеваний неизлечимы, ключевую роль играет ранняя диагностика. Именно своевременная постановка верного диагноза и поддерживающая терапия, способны улучшить качество жизни больных и ее продолжительность.
В докладе Всемирной организации здравоохранения говорится о том, что часто орфанные болезни шифруются под грифом «другие метаболические или эндокринные заболевания», что приводит к неполному учету данной патологии в популяции. Все это затрудняет своевременность диагностики, правильность лечения и реабилитацию таких пациентов.
Согласно экспертным данным, лишь 5% заболеваний в России диагностируется на ранней 1-й стадии, 10-12% – на 2-й, порядка 60-70% – на 3-й. Все остальные – на 4-й терминальной.
Низкая частота встречаемости приводит к следующим проблемам:
- трудности со своевременностью и правильностью постановки диагноза;
- отсутствие адекватного диспансерного наблюдения;
- трудности в получении полезной, надежной и своевременной информации о патологии;
- малочисленность исследований;
- разработка новых препаратов для лечения экономически не выгодна;
- препараты для лечения крайне дорогостоящи;
- в развивающихся странах существуют ограничения бюджетных отчислений.
Одной из наиболее острых проблем, когда мы говорим об орфанных заболеваниях, является так называемая «диагностическая одиссея», то есть долгосрочная неопределенность между распознаванием симптомов заболевания и постановкой верного диагноза.
Ошибка в диагнозе при орфанных заболеваниях зачастую приводит к неправильно подобранной терапии. Корректный же диагноз, с одной стороны, обезопасит от приема ненужных лекарств, но с другой – не гарантирует наличия эффективного лечения. На данный момент специфические лекарственные препараты доступны всего для ~ 3-5% редких заболеваний. Вместе с тем, заинтересованность фармкомпаний в разработке орфанных лекарств и число одобренных препаратов растет в том числе за счет регуляторного и финансового стимулирования со стороны государств.
ОРФАННЫЕ ПРЕПАРАТЫ
Орфанные препараты – это фармацевтические средства, разработанные для лечения редких заболеваний. Это фенилкетонурия, муковисцидоз, множественная миелома, хронический миелолейкоз, болезнь Гоше, глиома и другие. Разработка и производство лекарств для редких заболеваний является наукоемким и, следовательно, весьма дорогим процессом, который в силу малочисленности потребительского рынка коммерчески не оправдан.
Именно поэтому компаниям, разрабатывающим и производящим лекарства для лечения орфанных болезней требуется помощь государства.
Поскольку количество выпускаемых лекарств весьма небольшое, их стоимость очень велика. К примеру, стоимость лечения одного ребенка, больного мукополисахаридозом (наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, проявляющееся в виде «болезни накопления» и приводящее к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей), составляет в России более 30 млн руб. в год.
ПОДВОДЯ ИТОГИ
Во второй части статьи мы расскажем о создании Национального комитета по редким заболеваниям, а также об орфанных заболеваниях в России.
Определенные орфанные заболевания популяризируются за счет того, что ими страдают известные люди. Например, боковой амиотрофический склероз (БАС) стал известен благодаря популярности болевшего им выдающегося физика Стивена Хокинга. Интернет взорвал Ice bucket challenge, из-за которого заболевание стало общеизвестным и получило поток финансирования на поиск терапии.
Однако важно осознать, что помимо этих заболеваний существуют еще тысячи не столь известных, но не менее серьезных. А пациенты, страдающие от них, также нуждаются в помощи, но вынуждены справляться с ними в одиночестве, не имея доступа к специалистам, необходимой реабилитации и надежной информации.
Приглашаем Вас присоединиться к нашему каналу в Telegram.