Девочку спасли от смертельно опасной спинальной мышечной атрофии (СМА) еще до рождения. Первый в истории случай излечения генетического заболевания в утробе матери описан в The New England Journal of Medicine.
СМА поражает двигательные нейроны, контролирующие движение, и приводит к прогрессирующему ослаблению мышц. В той или иной форме заболевание встречается примерно у одного из 10 000 новорожденных, что делает его основной генетической причиной младенческой смертности.
В самой тяжелой форме, как в описанном случае, отсутствуют обе копии гена SMN1, и есть только одна или две копии соседнего гена, SMN2, который частично компенсирует этот дефицит. В результате организм не вырабатывает достаточно белка, необходимого для работы двигательных нейронов в спинном мозге и стволе мозга. Этот белок наиболее важен во втором и третьем триместрах и в первые несколько месяцев жизни. Обычно такие дети не доживают до своего третьего дня рождения.
За последнее десятилетие Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило три медикамента для лечения спинальной мышечной атрофии у новорожденных, в том числе Золгенсма, который внесен в Книгу рекордов Гиннесса как самое дорогое лекарство.
В свою очередь, Рисдиплам стал первым пероральным препаратом. Его небольшая молекула влияет на экспрессию гена SMN2 таким образом, чтобы вырабатывалось больше белка выживаемости мотонейронов SMN.
До сих пор препараты от СМА давали после рождения. Но до половины детей, у которых отсутствуют обе копии гена SMN1 и только две копии гена SMN2, рождаются уже больными — и значит, необходимо начинать лечение раньше.
Предложение родителей
Идея давать препарат in utero — в утробе матери — принадлежит родителям, рассказал невролог Ричард Финкель из Детской исследовательской больницы Св. Иуды в Мемфисе.
«Они уже пережили потерю из-за этой ужасной болезни», — пояснил он.
FDA одобрило исследование с участием одного человека.
Мать начала принимать Рисдиплам с 32-й недели беременности. Ребенку стали давать препарат с возраста примерно одна неделя, и лечение будет пожизненным.
Анализы амниотической жидкости и пуповинной крови при родах показали, что лекарство достигало плода. По сравнению с другими детьми с СМА, у девочки были более высокие уровни белка SMN в крови, меньшие повреждения нейронов — и никаких признаков мышечной слабости.
Успешные результаты эксперимента вселяют надежду на лечение как СМА, так и других генетических заболеваний, расширяя «очень узкое терапевтическое окно».
Впервые проведена трансплантация органов эмбриону в утробе
Великобритания первой одобрила лечение людей с помощью CRISPR — редактирования генов